4. května 2016 9:05 Lidovky.cz > Relax > Zdraví

Budoucnost z kapky krve. Screening u novorozeňat dokáže včas podchytit závažná onemocnění

  • Poslat
  • Tisk
  • Redakce
  • 0Diskuse
Přebalování – ilustrační foto | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy Přebalování – ilustrační foto | foto: Shutterstock
PRAHA Malé píchnutí do patičky dítěte a odebere se kapka krve, která putuje do laboratoře. Tak vypadá novorozenecký screening, který má zjistit závažná onemocnění, ještě než se stačí projevit a dokud je možné zabránit nevratnému poškození zdraví.

Dvouletý Petr je na první pohled spokojené batole. Za jeho úsměvem se ale skrývá závažná diagnóza homocystinurie, což je jedna ze vzácných poruch metabolismu aminokyselin. Ročně se v Česku narodí jedno až dvě děti s touto genetickou vadou.

Petr měl přesto svým způsobem štěstí, nemoc u něj byla odhalena už krátce po narození, a tak bylo možné včas zahájit léčbu. Kdyby se na tuto chorobu přišlo později, mohlo dojít k mentální retardaci a nevratnému postižení kostí a žil. K projevům nemoci patří i tvoření krevních sraženin, které ohrožují život. U Petra byla tato choroba zachycena díky pilotnímu programu rozšíření novorozeneckého screeningu v Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

V Česku prochází novorozeneckým screeningem každé novorozeně během 48 až 72 hodin po porodu, tedy obvykle ještě během pobytu v porodnici. Z pár kapek krve, která se odebere z patičky dítěte na speciální filtrační papír, je možné otestovat 13 závažných onemocnění. Ta jsou sice vzácná, pravděpodobnost výskytu je jedno nemocné dítě na 1150 narozených, ale pokud se neodhalí včas, znamenají pro dítě velmi vážné zdravotní problémy nebo dokonce předčasnou smrt.

Diagnostika je levnější než léčba

I proto se v Česku zvažuje rozšíření současné podoby novorozeneckého screeningu o další onemocnění. Pilotní projekt, díky kterému Petr dostal včas životně důležitou léčbu, zahrnoval dalších 20 chorob. Seznam testovaných onemocnění by mohl být ještě delší, například v USA se novorozenci plošně testují na několik desítek chorob. Ukazuje se totiž, že je pro zdravotnický systém výhodnější plošně testovat všechny děti, aby se podařilo nemocné zachytit včas, než se spoléhat na to, že se tato vzácná onemocnění podaří diagnostikovat za pár let, kdy bude jejich léčba mnohem komplikovanější a nákladnější.

Ve středeční příloze LN Medicína a věda si dále přečtěte:

  • Naděje pro rodiny s dědičnou nemocí
  • Test zabrání i neočekávanému úmrtí dítěte
  • Šílení sobi jsou už v Evropě
  • 0Diskuse




REGISTRACE NA SERVERU LIDOVKY.CZ, NEVIDITELNÉM PSU A ČESKÉ POZICI

SMS Registrace

Diskuse LN jsou pouze pro diskutéry, kteří se vyjadřují slušně a neporušují zákon ani dobré mravy. Registrace je platná i pro servery Neviditelný pes a Česká pozice. více Přestupek znamená vyřazení Vašeho telefonního čísla z registrace a vyřazený diskutér se již nemůže přihlásit ani registrovat pod stejným tel. číslem. Chráníme tak naše čtenáře a otevíráme prostor pro kultivovanou diskusi.
Viz Pravidla diskusí. schovat

Jak postupovat

1. Zašlete SMS ve tvaru LIDOVKY REG na číslo 900 11 07. Cena SMS za registraci je 7 Kč. Přijde Vám potvrzující SMS s heslem.

2. Vyplňte fomulář, po odeslání registrace můžete ihned diskutovat

Tel. číslo = login,
formát "+420 xxx xxx xxx"
Kód ze SMS je rovněž heslo
Vaše příspěvky budou označeny Vaším jménem, např. K. Novák.
* Nepovinný.
Odesláním souhlasíte s Pravidly diskusí.

Najdete na Lidovky.cz