10. května 2016 6:43 Lidovky.cz > Relax > Zdraví

Novorozenecký screening. Malé píchnutí
může odhalit závažná onemocnění

  • Poslat
  • Tisk
  • Redakce
  • 0Diskuse
Novorozenec - ilustrační foto. | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy Novorozenec - ilustrační foto. | foto: Shutterstock
Malé píchnutí do patičky dítěte a odebere se kapka krve, která putuje do laboratoře. Tak vypadá novorozenecký screening, který má zjistit závažná onemocnění, ještě než se stačí projevit a dokud je možné zabránit nevratnému poškození zdraví.

Dvouletý Petr je na první pohled spokojené batole. Za jeho úsměvem se ale skrývá závažná diagnóza homocystinurie, což je jedna ze vzácných poruch metabolismu aminokyselin. Ročně se v Česku narodí jedno až dvě děti s touto genetickou vadou.

Petr měl přesto svým způsobem štěstí, nemoc u něj byla odhalena už krátce po narození, a tak bylo možné včas zahájit léčbu. Kdyby se na tuto chorobu přišlo později, mohlo dojít k mentální retardaci a nevratnému postižení kostí a žil. K projevům nemoci patří i tvoření krevních sraženin, které ohrožují život. U Petra byla tato choroba zachycena díky pilotnímu programu rozšíření novorozeneckého screeningu v Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

V Česku prochází novorozeneckým screeningem každé novorozeně během 48 až 72 hodin po porodu, tedy obvykle ještě během pobytu v porodnici. Z pár kapek krve, která se odebere z patičky dítěte na speciální filtrační papír, je možné otestovat 13 závažných onemocnění. Ta jsou sice vzácná, pravděpodobnost výskytu je jedno nemocné dítě na 1150 narozených, ale pokud se neodhalí včas, znamenají pro dítě velmi vážné zdravotní problémy nebo dokonce předčasnou smrt.

I proto se v Česku zvažuje rozšíření současné podoby novorozeneckého screeningu o další onemocnění. Pilotní projekt, díky kterému Petr dostal včas životně důležitou léčbu, zahrnoval dalších 20 chorob. Seznam testovaných onemocnění by mohl být ještě delší, například v USA se novorozenci plošně testují na několik desítek chorob. Ukazuje se totiž, že je pro zdravotnický systém výhodnější plošně testovat všechny děti, aby se podařilo nemocné zachytit včas, než se spoléhat na to, že se tato vzácná onemocnění podaří diagnostikovat za pár let, kdy bude jejich léčba mnohem komplikovanější a nákladnější.

Informace zásadní pro život

Pro naprostou většinu rodičů je odběr kapky krve z patičky dítěte, který je potřeba provést pro novorozenecký screening, jedním zmnoha vyšetření, která jejich miminko po narození prochází. Často mu nevěnují příliš pozornost nebo se dokonce nesprávně domnívají, že jde o zbytečný a pro dítě traumatizující zásah. Naštěstí screening odmítá jen naprosté minimum rodičů, a to obvykle na základě chybějících nebo zcela mylných informací. Třeba o tom, jak je nakládáno se vzorkem.

Novorozenecký screening

  • Počet vyšetřených dětí v ČR v roce 2014: 110 000
  • Mezi nimi zachyceno novorozenců s některou ze zjišťovaných nemocí: 101
  • Nejčastěji zjištěná nemoc: kongenitální hypotyreóza (u 45 novorozenců) Od roku 2010 do roku 2014 zachyceno novorozenců s některou ze zjišťovaných nemocí: 485
  • Provádí se rozborem kapky krve odebrané z patičky dítěte.

V současné době se novorozenci testují na 13 dědičně podmíněných nemocí, jejichž prognózu lze zvrátit díky včasné léčbě. Jsou to například:

  • kongenitální hypotyreóza, která způsobuje sníženou tvorbu hormonů štítné žlázy vedoucí ke zpomalení metabolismu a růstu a také těžkou psychomotorickou retardaci
  • cystická fibróza, označovaná jako „nemoc slaných dětí“, postihuje zejména dýchací a trávicí soustavu
  • leucinóza, známá také jako „nemoc javorového sirupu“, způsobená poruchou ve zpracování látek běžně se vyskytujících v bílkovinách ve stravě
  • Z kapičky krve se dá zjistit 13 závažných onemocnění. Pokud se neodhalí včas, znamenají pro dítě vážné zdravotní problémy.

Nakládání s papírky s krevní skvrnou upravují předpisy ministerstva zdravotnictví a také zákony o archivnictví a spisové službě a o ochraně osobních údajů. Další vyšetření takto archivovaného biologického materiálu je možné pouze se souhlasem zákonného zástupce dítěte. Pokud se například zvažuje využití materiálu pro výzkum, musí být rodič informován a souhlasit.

Jak ukázala dotazníková studie Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze zaměřená na matky, jejichž dítě zhruba před třemi měsíci prošlo odběrem kapek krve z patičky, téměř pětina rodiček nevěděla o novorozeneckém screeningu nic.

Desetinu matek o provedení tohoto vyšetření nikdo neinformoval a pouze 30 procent žen vědělo omožnosti falešně pozitivních nálezů, při nichž první vyšetření někdy nesprávně ukáže podezření na závažné onemocnění, ale další testy ho vyvrátí. Autoři studie doporučili, aby ve třetím trimestru gravidity gynekolog nebo zdravotníci v prenatální poradně informovali těhotné ženy o novorozeneckém screeningu.

„Novorozenecký screening umožňuje včas stanovit správnou diagnózu, a tak co nejdříve bránit postupu onemocnění,“ popisuje Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění. Ta sdružuje pacientské organizace, které se věnují nemocným se vzácnými chorobami a jejich blízkým. Vzácných onemocnění je ale několik tisíc a novorozenecký screening se týká jen malého zlomku z nich – v současnosti třinácti diagnóz. „Pro tuto malou část nemocných je však novorozenecký screening velice důležitý,“ dodává a přidává příklad v podobě nejdéle testované nemoci – fenylketonurie.

Tuto geneticky podmíněnou poruchu metabolismu způsobuje selhání přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, který katalyzuje jeden z jaterních enzymů. Pokud není fenylketonurie léčena, dojde k rozvoji mentální retardace a objevují se epileptické záchvaty obtížně reagující na léčbu.

Počátky testování fenylketonurie sahají do šedesátých let 20. století, kdy byl v USA vyvinut první screeningový program na toto onemocnění. „Pokud je diagnostikována včas a včas je také zahájena léčba v podobě nízkobílkovinné diety, předejde se rozvoji mentální retardace. Včasná diagnóza v tomto případě znamená zásadní rozdíl pro pacienta: buď bude moci prožít život s drobnými omezeními, nebo se u něj projeví těžké zdravotní následky,“ shrnuje Arellanesová.

Efektivnost pro zdravotnický systém

Od roku 2014 probíhají jednání se zdravotními pojišťovnami a ministerstvem zdravotnictví o rozšíření screeningového programu. „Vývoj medicíny umožnil vyhledávat větší počet nemocí. Na území Evropy se vyhledává v jednotlivých státech od 4 až po 30 nemocí, v USA má screeningový program okolo 50 chorob,“ přibližuje profesor Viktor Kožich, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Aby mohla být choroba zařazena do novorozeneckého screeningu, musí být jasně diagnostikovatelná, představovat významný zdravotně sociální problém a být relativně častá. Také musí existovat obecně uznávaný screeningový test a samozřejmě zachycení choroby v jejím časném stadiu, kdy se ještě nestihla projevit, umožňuje zahájit taková léčebná opatření, která zásadně ovlivní průběh nemoci nebo dokonce sníží úmrtnost na ni.

  • 0Diskuse




REGISTRACE NA SERVERU LIDOVKY.CZ, NEVIDITELNÉM PSU A ČESKÉ POZICI

SMS Registrace

Diskuse LN jsou pouze pro diskutéry, kteří se vyjadřují slušně a neporušují zákon ani dobré mravy. Registrace je platná i pro servery Neviditelný pes a Česká pozice. více Přestupek znamená vyřazení Vašeho telefonního čísla z registrace a vyřazený diskutér se již nemůže přihlásit ani registrovat pod stejným tel. číslem. Chráníme tak naše čtenáře a otevíráme prostor pro kultivovanou diskusi.
Viz Pravidla diskusí. schovat

Jak postupovat

1. Zašlete SMS ve tvaru LIDOVKY REG na číslo 900 11 07. Cena SMS za registraci je 7 Kč. Přijde Vám potvrzující SMS s heslem.

2. Vyplňte fomulář, po odeslání registrace můžete ihned diskutovat

Tel. číslo = login,
formát "+420 xxx xxx xxx"
Kód ze SMS je rovněž heslo
Vaše příspěvky budou označeny Vaším jménem, např. K. Novák.
* Nepovinný.
Odesláním souhlasíte s Pravidly diskusí.