Vzácná Kufsova choroba je závažné dědičné onemocnění mozku, které je nevyléčitelné. Je to porucha metabolismu tuků a bílkovin v mozkových buňkách. Projevuje se až v dospělosti. Stav pacienta se postupně zhoršuje.
Objevují se křeče, poruchy hybnosti, paralýza a demence. Nemocný pak zhruba do sedmi let umírá. Podle profesora Milana Elledera z ÚDMP se nemoc nedá u pacientů odhalit, dokud se neprojeví obtíže. Objev genu by tak mohl zatím třeba napovědět, kdo by chorobou mohl v budoucnu onemocnět.
ČTĚTE TAKÉ |
Tým objevil mutaci u genu DNAJC5, který má vliv na bílkovinu s označením CSPalfa. Tento protein se podílí na správném přenosu chemických signálů mezi neurony v mozku a napomáhá umístění řady dalších bílkovin v těchto mozkových buňkách. Odhalená genová mutace způsobuje, že protein CSPalfa ztrácí svou funkci. To vede k onemocnění.
Při svém bádání použili vědci nový přístroj, který umožňuje sekvenování neboli čtení lidského genomu. Zkoumali pět rodin. V Česku lékaři zaznamenali jedinou rodinu s touto nemocí, zbývající čtyři pocházely z ciziny. U potomků pacienta s Kufsovou chorobou je pravděpodobnost onemocnění 50 procent.
"Genom postižených pacientů hraje jakousi jinou hru. Můžete si to představit tak, že každý genom je software vašeho počítače a spouští různé z 23.000 programů. Jestliže pacienti mají nějakou obtíž, tak jejich genom spouští jiné programy a jiné naopak vypíná," popsal Stanislav Kmoch z ÚDMP.
GenDědičnou informaci v sobě nese deoxyribonukleová kyselina DNA. Tato makromolekula vypadá jako dvojitá šroubovice. Gen je její úsek. Lidský genom jich obsahuje asi 23.000. |
Studie trvala tři roky. Po porovnávání a použití různých metod pak odborníci přišli právě na zmutovaný gen.
Vědci ve světě se dál věnují sekvenování lidských genomů. Loni jich "načetli" 2700, letos by se jich do databází mělo dostat podle plánů kolem 30.000. Podle Kmocha se tak v laboratořích v budoucnu může odehrát revoluce. Význam to může mít třeba při výzkumu rakoviny.
Objevení mutace genu, který je příčinou Kufsovy choroby, je už pátým objevem výzkumného týmu. V minulosti se mu podařilo zjistit genetickou podmíněnost u onemocnění očí, ledvin či u některé z dětských chorob. "Toto pracoviště skoro každý rok přichází s objevem mutace nějakého genu," potvrdil děkan 1. lékařské fakulty Tomáš Zima. Doufá, že i nový systém podpory výzkumu od příštího roku umožní další bádání.
