26. ledna 2016 6:33 Lidovky.cz > Relax > Věda

Čeští vědci objevili gen, jehož
mutace mohou způsobit oslepnutí

  • Poslat
  • Tisk
  • Redakce
  • 0Diskuse
Oko (ilustrační foto) | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy Oko (ilustrační foto) | foto: Shutterstock
PRAHA Čeští vědci objevili gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Postižení mohou oslepnout. Objev umožní snáze určit diagnózu a v budoucnu snad i cílenou léčbu.

Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

„Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty,“ uvedla členka týmu Petra Lišková.

Vyšetření v narkóze

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za samostatná, v jedno onemocnění se širokou škálou závažnosti projevů.

„Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce,“ shrnula Lišková.

Dvacetičlenný tým docenta Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v jejich rozvoji. Vyvíjí na základě zjištěných poznatků nové diagnostické metody a léčebné postupy.

Expertiza je dostupná v nově ustavené výzkumné infrastruktuře - Národním centru lékařské genomiky. Centrum sdružuje výzkumné týmy 1. a 2. LF UK v Praze, LF UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny LF Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy univerzity Brno.

ČTK
  • 0Diskuse


REGISTRACE NA SERVERU LIDOVKY.CZ, NEVIDITELNÉM PSU A ČESKÉ POZICI

SMS Registrace

Diskuse LN jsou pouze pro diskutéry, kteří se vyjadřují slušně a neporušují zákon ani dobré mravy. Registrace je platná i pro servery Neviditelný pes a Česká pozice. více Přestupek znamená vyřazení Vašeho telefonního čísla z registrace a vyřazený diskutér se již nemůže přihlásit ani registrovat pod stejným tel. číslem. Chráníme tak naše čtenáře a otevíráme prostor pro kultivovanou diskusi.
Viz Pravidla diskusí. schovat

Jak postupovat

1. Zašlete SMS ve tvaru LIDOVKY REG na číslo 900 11 07. Cena SMS za registraci je 7 Kč. Přijde Vám potvrzující SMS s heslem.

2. Vyplňte fomulář, po odeslání registrace můžete ihned diskutovat

Tel. číslo = login,
formát "+420 xxx xxx xxx"
Kód ze SMS je rovněž heslo
Vaše příspěvky budou označeny Vaším jménem, např. K. Novák.
* Nepovinný.
Odesláním souhlasíte s Pravidly diskusí.

Přemýšlíte co uvařit?
Přemýšlíte co uvařit?

Inspiraci a zajímavé recepty najdete na eMimino.cz