16. května 2013 7:00 Lidovky.cz > Relax > Zdraví

Genové mutace se u pacientek
liší, říká genetička

  • Poslat
  • Tisk
  • Redakce
  • 1Diskuse
Prsa (ilustrační foto) | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy Prsa (ilustrační foto) | foto: Shutterstock
PRAHA Preventivní odstranění prsu podstoupila herečka Angelina Jolie kvůli genové mutaci, kterou u ní odhalili lékaři. Ženy, u kterých je tento gen objeven, mají až desetinásobné riziko onemocnění rakovinou prsu ve srovnání s ostatní populací. Jak se genová dispozice pozná?

Geny BRCA1 a BRCA2 mají všichni lidé. Ne všichni lidé ho ale mají v těle "zapsaný" stejným způsobem. U některých žen dochází ke genové mutaci, právě ta způsobuje vysoké riziko rakoviny prsu.

"Ženy nosičky mutací v genech BRCA1 a BRCA2 mají asi desetinásobné riziko onemocnění nádorem prsu ve srovnání s ostatní populací. Proto je informujeme o tom, že jednou z možností jak předcházet vzniku rakoviny prsu, je provedení preventivního odstranění prsních žláz a rekonstrukce prsou," říká genetička Lenka Foretová z Masarykova onkologického ústavu.

K TÉMATU:

Genovou mutaci prokáže test, při němž se pacientce odebere krev, ze které se izoluje genetický materiál (DNA). "DNA se může dlouhodobě uchovávat a opakovaně testovat. V laboratořích molekulární genetiky se postupně procházejí celé dlouhé úseky obou genů BRCA1 a BRCA2 a hledá se chyba neboli mutace," vysvětluje Foretová.

Genetické testy mohou trvat i několik měsíců, neboť v každé rodině se může objevit jiná mutace. Nejdříve je tedy nutné zjistit, jak mutace v genu "vypadá" a kde se nachází. "Každý člověk je však jiný a proto se individuální rizika mohou velmi lišit, i v rámci jedné rodiny a stejné mutace. Pokud se u pacientky mutace najde, nabízí se testování stejné mutace u všech příbuzných v riziku. To už je jednoduchý a rychlý test," doplňuje genetička.

Kolik testy stojí?

Preventivní genetické testy na přítomnost rizikových mutací genů BRCA 1 a BRCA 2, které jsou spojeny s většinou dědičných případů rakoviny prsu, stojí v Česku zhruba od tisíce korun výše v závislosti na komplexnosti analýzy.

Pokud se genová mutace u pacientek objeví je riziko onemocnění rakovinou až desetinásobné. "Studie prokazují, že skutečně je riziko až desetinásobné pro nádory prsu, pro nádory vaječníků až třicetinásobné," říká Foretová.

Podstoupit preventivní odebraní prsou je náročné fyzicky, ale také psychicky. Ženy, které operaci postoupily se dají počítat v řádech desítek. Ačkoli lékaři operace doporučují, konečné rozhodnutí je na pacientkách. "Přesné číslo nevím. Na klinice plastické a estetické chirurgie ve FN u svaté Anny v Brně sledují zatím více jak sto pacientek nosiček mutace v BRCA1 nebo BRCA2 genu, které mají provedenu preventivní mastektomii a rekonstrukci prsou. Většinou mají provedenu rekonstrukci z vlastní tkáně, některé ženy mají implantáty," dodává Foretová.    

  • 1Diskuse
Alena Pecháčková

Autor

Alena Pecháčkováalena.pechackova@lidovky.czČlánky




REGISTRACE NA SERVERU LIDOVKY.CZ, NEVIDITELNÉM PSU A ČESKÉ POZICI

SMS Registrace

Diskuse LN jsou pouze pro diskutéry, kteří se vyjadřují slušně a neporušují zákon ani dobré mravy. Registrace je platná i pro servery Neviditelný pes a Česká pozice. více Přestupek znamená vyřazení Vašeho telefonního čísla z registrace a vyřazený diskutér se již nemůže přihlásit ani registrovat pod stejným tel. číslem. Chráníme tak naše čtenáře a otevíráme prostor pro kultivovanou diskusi.
Viz Pravidla diskusí. schovat

Jak postupovat

1. Zašlete SMS ve tvaru LIDOVKY REG na číslo 900 11 07. Cena SMS za registraci je 7 Kč. Přijde Vám potvrzující SMS s heslem.

2. Vyplňte fomulář, po odeslání registrace můžete ihned diskutovat

Tel. číslo = login,
formát "+420 xxx xxx xxx"
Kód ze SMS je rovněž heslo
Vaše příspěvky budou označeny Vaším jménem, např. K. Novák.
* Nepovinný.
Odesláním souhlasíte s Pravidly diskusí.

Nejsem perfektní máma!
Nejsem perfektní máma!

Své dítě miluji, ale dávám mu opravdu to nejlepší?