11. dubna 2014 6:30 Lidovky.cz > Relax > Zdraví

Hemofilikům pomáhá
preventivní podávání léků

  • Poslat
  • Tisk
  • Redakce
  • 0Diskuse
Laboratoř (ilustrační foto). | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy Laboratoř (ilustrační foto). | foto: Shutterstock
Ani moderní medicína neumí vyléčit genetickou poruchu srážlivosti krve. Může ale krvácení rychle zastavit, a dokonce mu předcházet. Lékaři nyní u dospělých s těžší formou nemoci prosazují nový způsob léčby, který se osvědčil u dětských pacientů. Jde o tzv. profylaxi neboli preventivní podávání léků, které bylo donedávna považováno za zbytečný luxus.

Před několika desetiletími končili pacienti s těžkou hemofilií často v raném věku na invalidním vozíku. Dnes není na řadě z nich závažná porucha krevní srážlivosti na první pohled vůbec poznat. Hlavně mladší hemofilici mají šanci žít prakticky bez jakýchkoliv omezení.

Zdeněk Březina takové štěstí nemá, ale je rád, že se dnešní doby mohl dožít. S nemocí začal zápasit před téměř šedesáti lety, kdy mu po zdánlivě banálním úrazu ve školce nečekaně oteklo koleno. Na malém jihomoravském městě, kde tehdy s rodinou a pěti sourozenci žil, se takové „nehody“ v té době řešily studeným obkladem a klidem.

Jako správný kluk měl později podobných úrazů nepočítaně. Na rozdíl od svých kamarádů mu ale i drobné poranění působilo velké problémy. Postupně se při dětských hrách musel proto smířit nejen s mnohými zákazy, ale i s častými pobyty v nemocnici.
 Oteklé klouby mu tam léčili sádrováním, ztracenou krev nahrazovali transfuzemi, později dostával i koncentráty z mražené plazmy. Do školy chodil už v brněnském Ústavu sociální péče pro tělesně postižené a dodnes má pohybové problémy. Moderní léky mu ale pomáhají alespoň v tom, aby se jeho stávající potíže dále nezhoršovaly.

Krev nestříká proudem

Přestože už dnes veřejnost o této nemoci ví mnohem víc než dřív, stále kolem ní panuje spousta pověr. „Někteří lidé si například myslí, že z poraněného hemofilika stříká krev proudem,“ říká Jan Blatný, primář Oddělení dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno. „Ve skutečnosti však nekrvácí ani tak více, jako spíš déle než běžný člověk, a především pak do míst, kde to nebývá obvyklé.“

Přenašeči

Nejslavnější přenašečkou hemofilie byla britská královna Viktorie (1819–1901). Sama nemocí netrpěla, ale předala ji svým potomkům, kteří ji rozšířili do královských rodin Ruska, Španělska a Německa.

V krvi těchto pacientů chybí jedna z bílkovin důležitých pro srážení krve. I zdánlivě drobné poranění proto může mít vážné důsledky. Počet maminek, které se rozhodnou ukončit těhotenství, když zjistí, že očekávané dítě bude hemofilik, v poslední době výrazně poklesl.

V krvi těchto pacientů totiž chybí jedna z bílkovin důležitých pro správné srážení krve. Proto může mít i zdánlivě drobné poranění velmi vážné důsledky, zejména u pacientů trpících těžší formou onemocnění.

Jestliže například zdravý člověk při ranním běhu za tramvají špatně došlápne, bude mít možná půl dne oteklý kotník. Když se ale podobná nehoda stane hemofilikovi, krev může začít natékat do kloubů nebo do svalů a tam škodit. Poškozené místo je pak náchylnější k dalšímu krvácení.

Udržet si hladinu

Než se odborníkům podařilo izolovat bílkovinu důležitou pro srážení krve, dostávali pacienti především transfúze a koncentráty mražené plazmy. Ale ani potom neměli nemocní zdaleka vyhráno. „Problémem byla zpočátku hlavně poměrně malá bezpečnost těchto proteinů,“ uvádí doktor Peter Salaj z Ústavu hematologie a krevní transfuze v Praze. „Proto se také mnozí z tehdejších hemofiliků nakazili hepatitidou B a C nebo virem HIV.“

Naštěstí se ale postupně podařilo takzvané koncentráty srážecích faktorů protivirově ošetřit a díky tomu v posledních dvaceti letech už žádný z pacientů zmíněnými chorobami neonemocněl. Kromě toho se v praxi objevil nový léčebný postup, který posunul léčbu této nemoci o velký krok dopředu. Zásadní objev učinila v 70. letech minulého století švédská doktorka Inga Marie Nilsson. Prokázala, že pokud se díky preventivnímu podávání chybějících srážecích faktorů podaří jejich hladinu udržet na určité výši, výrazně se sníží počet krvácení, a tudíž se i méně poškozují klouby.

Právě tato myšlenka se stala základem takzvané profylaktické léčby. Spolehlivé důkazy o účinnosti této metody přinesla nedávno také italská studie. Odborníci zjistili, že u dětských hemofiliků, kteří po dobu deseti let dostávali tuto léčbu, poklesl počet krvácení přibližně o třetinu. Děti měly navíc podstatně méně poškozené klouby než ty, které profylaxi nedostávaly.

Obzvlášť dobré výsledky byly přitom patrné zejména u dětských pacientů, kteří se pomocí této metody začali léčit velice záhy. Podle slov doktora Blatného proto bývá optimální profylaktickou léčbu zahájit ještě dřív, než dojde k prvnímu krvácení.
Léčit dítě, které prozatím nejeví žádné známky nemoci, se zdá být možná na první pohled poněkud neobvyklé. Ve skutečnosti však dnes odborníci dokážou riziko hemofilie poměrně spolehlivě rozpoznat dokonce už před jeho narozením.

Data Českého národního hemofilického programu

Data Českého národního hemofilického programu ukazují, že preventivní podávání léků (tzv. profylaxe) má největší význam u pacientů s těžkou formou hemofilie – a to jak u dětí, tak u dospělých.

V České republice je v současnosti registrováno přibližně 1000 hemofiliků, zhruba pětinu tvoří pacienti ve věku do 18 let.

Hemofilikům kvůli defektnímu genu hrozí jak nadměrné poúrazové krvácení, tak i krvácení spontánní, hlavně do kloubů, svalů a případně i vnitřních orgánů – a to mnohdy i bez zjevné příčiny.

Nedávný průzkum ukázal, že celé dvě třetiny Čechů nevědí, co hemofilie je a jak se projevuje.

V návaznosti na výsledky průzkumu vznikla kampaň na podporu léčby, která vyvrcholí 17. dubna na Světový den hemofilie. V Praze se uskuteční pochod na podporu pacientů.

Bližší informace o nemoci najdete na internetu na adresách www.hemofilie.cz a www.podporujihemofiliky.cz.

Zdroj: ČNHP

 „Ideální proto je, když se k nám žena z hemofilické rodiny vypraví ještě před otěhotněním,“ míní doktor Salaj. „V našem ústavu už několik desetiletí vedeme databázi českých hemofiliků, dokážeme tedy na základě krevních testů určit i genetickou příčinu, která se v určité rodině po generace dědí,“ vysvětluje. To umožňuje lépe určit konkrétní rizika.

Genetická matematika

O hemofilii se ví, že je vázána na pohlavní chromozom X. Ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají chromozomXaY. Synové hemofilika mají jistotu, že přijdou na svět zdraví, protože od otce dostanou chromozom Y, zatímco dcery se stanou přenašečkami – odmatky mají zdravý chromozom X, takže se u nich nemoc neprojevuje, ale mohou ji předat svým potomkům.

Jestliže se ženě přenašečce narodí kluk, má šanci padesát na padesát, že bude zdravý – záleží na tom, který chromozomXmu matka předala. Děvčatům pak hrozí padesátiprocentní riziko, že přenašečství podědí po své matce. Muži skrytými přenašeči být nemohou – buď nemocí trpí, nebo jsou zdraví. Ženy hemofilií příliš často netrpí. Musely by se u nich sejít vadné varianty chromozomuXod obou rodičů, což se nestává příliš často.

Příroda zatímnenechala lékaře úplně nahlédnout do karet, stále tedy platí teorie pravděpodobnosti. Genetika totiž „nemá paměť“. Zatímco v jedné rodině je pouze jeden z pěti synů hemofilikem, v jiné onemocní všichni tři potomci mužského pohlaví.
U hochů, kteří nesou štafetu nemoci dál, se choroba obvykle projeví už brzy po narození, odhalit přenašečství bývá ale mnohem obtížnější. Proto je tak důležité vyšetřit co nejdříve všechny rodinné příslušníky a získat tak co nejpřesnější představu o nepříteli, se kterým mají lékaři bojovat.

 „Díky dostupnosti srážecích faktorů a profylaktické léčbě, která se u nás v poslední době stále více prosazuje, nemívají už maminky takový strach z hemofilie jako dřív,“ říká doktor Salaj. „Pokud je v jejich rodině nemocný dědeček i bratr, mohou se leckdy na vlastní oči přesvědčit o tom, nakolik se kvalita péče v poslední době zlepšila,“ konstatuje lékař. Počet maminek, které se rozhodnou ukončit těhotenství, když zjistí, že očekávané dítě bude hemofilik, proto podle jeho slov v poslední době výrazně poklesl.

Když běžná léčba nezabírá

Osmnáctiletý Jan Půček se už narodil do šťastnější doby, ale přesto neměl právě jednoduché dětství. Patří totiž k těm, kterým léčbu hemofilie vydatně zkomplikoval takzvaný inhibitor. Organismus těchto pacientů vytváří proti používaným medikamentům velké množství protilátek a běžná léčba na ně nezabírá. „Doktoři mi píchali hodně léků, ale inhibitor je všechny zničil,“ vzpomíná Honza.

Po několika nepříjemných úrazech, které vždycky zkomplikovaly už tak dost složitou situaci, se naštěstí objevila možnost zaútočit na nepřítele pomocí takzvané imunotoleranční léčby. Díky ní se podařilo zlikvidovat inhibitor a pozdější profylaktická léčba se postarala o to, aby se už nevrátil. Na dětském táboře, který pořádal Český svaz hemofiliků, se Honza poměrně brzy naučil píchat si sám injekce se srážecím faktorem a od té doby se jeho život výrazně změnil k lepšímu.

„Na profylaxi jsem ob den a inhibitoru jsem se i díky ní zbavil už tak v jedenácti dvanácti letech,“ shrnuje stručně vývoj událostí. „Od té doby mám prakticky neomezené možnosti dělat, co mě baví.“ Dnes nejen studuje, ale i sportuje a jen málokdo by na něm asi na první pohled poznal, že má hemofilii.

Nová šance i pro dospělé

O tom, že profylaktická léčba pomáhá dětským pacientům, existují už spolehlivé důkazy. Nejnovější výzkumy však potvrzují, že může prospět i dospělým, zejména pak těm, kteří trpí těžší formou této nemoci. „Evropské studie nám potvrdily, že část hemofiliků v dospívání profylaktickou léčbu přeruší,“ říká doktor Jan Blatný. „Brzy však začnou opět častěji krvácet, a proto se k této léčbě velmi rychle vracejí.“

K podobným závěrům dospěla také studie, která probíhala v deseti amerických centrech, stejně tak jako kanadská studie. Je tedy patrné, že celoživotní profylaktická léčba má své opodstatnění. Ale začínat s ní u čtyřicátníků nebo padesátníků? Donedávna považovali mnozí něco takového za zbytečný luxus.

Argumentovali tím, že tito pacienti mají už obvykle klouby závažně postižené, a nemá proto smysl jim předepisovat poměrně nákladnou léčbu. „Klouby už sice těmto pacientům opravdu nespravíme, ale prokazatelně jim můžeme zvýšit kvalitu života,“ říká s přesvědčením doktor Blatný. Jinak řečeno také u těchto lidí je možné pomocí této metody snížit počet krvácení a zabránit tak dalšímu zhoršování situace.

Na genovou terapii si musíme počkat

Novinkou, které řada odborníků přisuzuje velkou budoucnost, je takzvaná genová terapie. Tato metoda se v léčbě různých onemocnění zkouší již od 90. let minulého století, ale zatím přinášela především zklamání.

Úspěšná experimentální léčba šesti britských hemofiliků proto nedávno vzbudila oprávněnou pozornost. Výzkumníci vpravili těmto pacientům pomocí speciálního viru do těla zdravou formu genu. Virus s tímto genem pak doputoval až do jaterních buněk, které díky tomu začaly produkovat funkční srážecí faktor.

Jediná injekce s dávkou viru stačila k tomu, aby čtyři ze šesti hemofiliků mohli ukončit léčbu koncentráty, zatímco dva zbývající ji stále potřebovali, ale méně často. Jestliže by genová terapie časem skutečně našla uplatnění v běžné praxi, pak by mohla nejen zvýšit kvalitu života pacientů, ale i uspořit nezanedbatelné množství peněz.

„Výzkum jde ale dopředu pouze pomalu,“ brzdí přílišné naděje doktor Salaj. „Dříve než za takových deset až patnáct let tuto metodu svým pacientům určitě nabízet nebudeme.“
 Mnohem nadějnější je podle něj vývoj preparátů s prodlouženou časovou účinností, jejichž podávání by už brzy mohlo usnadnit život hemofilikům.

Za velmi důležitý pak považuje také projekt včasné rehabilitace, kterému se spolu s kolegy intenzivně věnuje. "Jde nám o to, aby se pacienti během lázeňských pobytů naučili nejen to, jak si správně píchat injekce, ale i jak dennodenně cvičit nebo zvládat akutní stavy,“ dodá na vysvětlenou. Jinak řečeno aby se naučili se svou nemocí co nejlépe žít a vyrovnávat se s ní.

Ivana Matyášová, autorka je spolupracovnice redakce
  • 0Diskuse


REGISTRACE NA SERVERU LIDOVKY.CZ, NEVIDITELNÉM PSU A ČESKÉ POZICI

SMS Registrace

Diskuse LN jsou pouze pro diskutéry, kteří se vyjadřují slušně a neporušují zákon ani dobré mravy. Registrace je platná i pro servery Neviditelný pes a Česká pozice. více Přestupek znamená vyřazení Vašeho telefonního čísla z registrace a vyřazený diskutér se již nemůže přihlásit ani registrovat pod stejným tel. číslem. Chráníme tak naše čtenáře a otevíráme prostor pro kultivovanou diskusi.
Viz Pravidla diskusí. schovat

Jak postupovat

1. Zašlete SMS ve tvaru LIDOVKY REG na číslo 900 11 07. Cena SMS za registraci je 7 Kč. Přijde Vám potvrzující SMS s heslem.

2. Vyplňte fomulář, po odeslání registrace můžete ihned diskutovat

Tel. číslo = login,
formát "+420 xxx xxx xxx"
Kód ze SMS je rovněž heslo
Vaše příspěvky budou označeny Vaším jménem, např. K. Novák.
* Nepovinný.
Odesláním souhlasíte s Pravidly diskusí.