Progerie
Nemoc způsobuje předčasný a urychlený rozvoj stařeckého vzhledu. Dětem se začínají velmi brzy tvořit vrásky, mají vystouplé oči a tenké končetiny s nápadnými klouby. Později se také dostaví i stařecké nemoci, jako například osteoporóza nebo různé nádory. Děti postižené touto nemocí většinou umírají ve velmi mladém věku, většinou do 13 let. Na světě bylo zaznamenáno asi sto padesát případů této nemoci.
Moebiův syndrom
Moebiův syndrom je vzácné neurologické onemocnění, při kterém jsou postiženy obličejové nervy a tím i mimika. Postižený má takzvanou 'kamennou tvář' a kvůli ochrnutí svalstva v obličeji nemůže vyjadřovat prakticky žádné emoce, nemůže se smát, mračit a hýbat očima. Lidé s touto nemocí většinou nekontrolují ani mrkání a mnohdy spí s otevřenýma očima. Často mají problémy i s řečí a sluchem.
Methemoglobinemie
Touto poruchou tpí lidé, kteří mají abnormálně vysoké množství methemoglobinu v krvi. Poznáte to na barvě jejich pleti - účinkem toxických látek dochází u lidí postižených touto nemocí k oxidaci hemoglobinu. Krev se překysličí a pleť dostane namodralý nádech. Nemocí trpěla celá rodina v Apalačských horách v USA. Ne nadarmo proto dostala označení "modrá rodina".
Hypertrichóza neboli syndrom vlkodlaka
Vzácná genetická porucha hypertrichóza je označovaná také jako syndrom vlkodlaka. Způsobuje nadměrný růst ochlupení na těle, a to včetně obličeje. Může se vyskytovat jak u mužů, tak u žen. Naposledy se v souvislosti s tímto onemocněním psalo o třech sestrách z Indie, které vlkodlačím syndromem trpí. Zdědily ho po svém otci. Vzácnou poruchou prý na světě trpí jeden člověk z miliardy.
Jedna ze sester trpících vlčím syndromem.
Kostnatění měkkých tkání
Onemocnění, při kterém se část lidského těla proměňuje v kost. Člověk, který trpí kostnatěním měkkých tkání, reaguje odlišně na vlastní zranění. Postižené místo tak nezačne obrůstat pojivovou tkání, ale tvrdou kostí.
Akromegalie
Akromegalie je hormonální porucha, která se projevuje nadměrnou produkcí růstového hormonu somatotropinu v hypofýze. Růst neutichá ani v období dospělosti. Při této nemoci dochází ke zvětšení koncových částí těla, ale i vnitřních orgánů. Akromegalie obvykle postihuje dospělé ve středním věku a může způsobit vážné zdravotní problémy, dokonce i předčasnou smrt. Nejedná se o dědičnou chorobu. Nemocí trpěl i nejvyšší muž světa, Turek Sultan Kosen. Lékaři však jeho růst operativně zastavili.
Nejvyšší muž na světě Sultan Kösen setkal v Istanbulu s někdejším nejmenším mužem světa, Che Pching-pchingem z Číny.
Achondroplázie
Achondroplázie je porucha způsobující trpasličí vzrůst. Lidé postižení touto nemocí mají velice krátké končetiny, jejich výška dosahuje v dospělosti v průměru 125 centimetrů. Toto onemocnění patří k nejčastějším kostním dyspláziím. Jedná se o dominantě dědičné onemocnění, avšak může se vyskytnout i u dítěte zdravého páru, rizikovým faktorem je vyšší věk otce dítěte
