25. září 2011 7:00 Lidovky.cz > Relax > Zdraví

Máte rakovinu v rodině?
Navštivte genetika

  • Poslat
  • Tisk
  • Redakce
  • 0Diskuse
DNA | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy DNA | foto: Shutterstock
Genetické testování dokáže odhalit vrozené vady, jako je rozštěp páteře, i vrozené dispozice k řadě civilizačních chorob.

Zhruba každý desátý člověk trpí nějakým onemocněním nebo vadou genetického původu. Mezi ně patří i nádorová vašich blízkých příbuzných objevila rakovina, má smysl navštívit genetika. Na dveře genetické ordinace by měli zaklepat také lidé, jejichž blízcí příbuzní trpí vrozenou vadou například ledvin, srdce nebo rozštěpem, ale i těhotné ženy, u kterých screening odhalil zvýšené riziko postižení plodu nebo jsou starší 35 let. Konzultace s genetikem je namístě i u (vzdálených) příbuzných plánujících společně založit rodinu, neplodných párů nebo žen s opakovanými potraty.

Nákaza přes geny

"V některých případech můžeme pacienty ujistit, že nejde o dědičnou záležitost, v jiných vypočítáme riziko opakování vady nebo choroby pro ostatní členy rodiny. V současnosti také stále přibývá případů, kdy zjišťujeme, zda je jedinec nositel patologického genu či chromozomální vady," vysvětluje MUDr. Vladimír Gregor, primář oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerovy nemocnice v Praze. S pomocí testů se tak dá zjistit, zda člověk nepřenáší na své potomky genetickou mutaci způsobující smrtelnou a nevyléčitelnou cystickou fibrózu. Nosičem této mutace je přitom zhruba každý pětadvacátý.

U rakoviny lze genetickou souvislost prokázat u nádorů prsou, vaječníků, prostaty, u melanomů a také u rakoviny tlustého střeva a konečníku. Ne všechny tyto nádory ovšem vznikají v souvislosti s vrozenými dispozicemi.

Genetické vyšetření je hrazeno ze zdravotního pojištění, například když pacient sám nemocí trpí nebo se vyskytla v jeho rodině a splňuje tzv. indikační kritéria. Například u rakoviny prsu a vaječníků hradí pojišťovny genetické vyšetření, pokud se nemoc objevila u nejméně dvou příbuzných a byla diagnostikována před 50. rokem života. Podmínka věku odpadá v případě, že se nádory objevily u tří příbuzných.

Pokud člověk indikační kritéria nesplňuje, ale má zájem o provedení genetického vyšetření, může si je zařídit sám v některé z laboratoří, které nabízejí genetické testy za úplatu. Jejich ceny se pohybují zhruba od jednoho tisíce až po šestnáct tisíc korun za komplexní genetický screening na celou řadu chorob, například diabetes II. typu nebo Alzheimerovu chorobu.

"Samotné genetické vyšetření má několik kroků. Nejdříve s klienty rozebereme jejich životní styl, osobní a rodinnou anamnézu. Na základě těchto údajů doporučíme vhodné genetické vyšetření," vysvětluje Monika Koudová, která jednu z těchto laboratoří vede. Následuje podrobný rozhovor s lékařem o samotných genetických testech, podepsání informovaného souhlasu a samotný odběr krve nebo stěr z dutiny ústní.

Vzorek DNA pak putuje do laboratoře, kde je dále zpracován. Poté je klient seznámen s výsledky testů a informován o možnostech prevence nebo případné léčby svých zdravotních problémů. "Lékař nic nenařizuje, jen uvede vhodná doporučení a je na pacientovi samém, zda se bude chtít uvedeným doporučením řídit," upozorňuje genetička.

Co říkají geny o krvi

Genetické testy mohou také potvrdit vhodnost použití některých léků. Například pacientům po prodělané žilní trombóze nebo infarktu myokardu se běžně podává warfarin, lék snižující srážlivost krve. Až u pětiny populace ale může dojít k předávkování warfarinem, a tedy ke zvýšenému krvácení. Pomocí genetických testů je možné optimální dávku léku určit ještě před zahájením léčby. Tyto testy ale nejsou plošně hrazené ze zdravotního pojištění, obvykle se k nim přistupuje až poté, co se při léčbě warfarinem objeví vážné vedlejší účinky.

Svůj význam mají genetické testy i při volbě hormonální antikoncepce. Přestože moderní preparáty mají méně vedlejší účinků, stále mohou u některých žen přivodit např. zvýšenou krevní srážlivost. Apokud má žena vrozenou dispozici ke zvýšené krevní srážlivosti, tedy tzv. trombofilní mutaci, kterou trpí až desetina české populace, je u ní riziko trombózy při užívání hormonální antikoncepce mnohonásobně zvýšené.

Křišťálová lupa - hlasování 2011

"To ale neznamená, že stoprocentně musí dostat trombózu. A taky naopak – že ženě bez této mutace žádné riziko nehrozí," dodává Koudová. "To, že genetické vyšetření neodhalí zvýšené riziko, nesmí v pacientovi vzbuzovat falešnou představu, že on onemocnět nemůže. A naopak: dědičné dispozice neznamenají neodvratnou jistotu onemocnění," upřesňuje genetička. Informace o možném riziku v budoucnosti tak mohou pacientovi pomoci při včasné úpravě životosprávy.

  • 0Diskuse




REGISTRACE NA SERVERU LIDOVKY.CZ, NEVIDITELNÉM PSU A ČESKÉ POZICI

SMS Registrace

Diskuse LN jsou pouze pro diskutéry, kteří se vyjadřují slušně a neporušují zákon ani dobré mravy. Registrace je platná i pro servery Neviditelný pes a Česká pozice. více Přestupek znamená vyřazení Vašeho telefonního čísla z registrace a vyřazený diskutér se již nemůže přihlásit ani registrovat pod stejným tel. číslem. Chráníme tak naše čtenáře a otevíráme prostor pro kultivovanou diskusi.
Viz Pravidla diskusí. schovat

Jak postupovat

1. Zašlete SMS ve tvaru LIDOVKY REG na číslo 900 11 07. Cena SMS za registraci je 7 Kč. Přijde Vám potvrzující SMS s heslem.

2. Vyplňte fomulář, po odeslání registrace můžete ihned diskutovat

Tel. číslo = login,
formát "+420 xxx xxx xxx"
Kód ze SMS je rovněž heslo
Vaše příspěvky budou označeny Vaším jménem, např. K. Novák.
* Nepovinný.
Odesláním souhlasíte s Pravidly diskusí.

Najdete na Lidovky.cz