12. května 2016 7:00 Lidovky.cz > Relax > Zdraví

K vyšetření embrya stačí
lékařům jediná buňka

  • Poslat
  • Tisk
  • Redakce
  • 0Diskuse
Těhotenství (ilustrační foto). | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy Těhotenství (ilustrační foto). | foto: Reprofoto
Speciální vyšetření může podstoupit embryo vzniklé na klinice pro umělé oplodnění ještě před zavedením do matčiny dělohy. Postačí jedna buňka. Časté spontánní potraty i po přirozeném otěhotnění, několik neúspěšných cyklů umělého oplodnění nebo výskyt závažného genetického postižení v rodině, to všechno jsou důvody k provedení preimplantačního genetického vyšetření embryí. To se ve světě dělá od konce devadesátých let 20. století a jeho význam roste i u nás.

„Preimplantační genetická diagnostika (PGD) umožňuje vybrat zdravé embryo bez konkrétní genetické zátěže,“ vysvětluje Sylvie Hlaváčová, embryoložka ze zlínského institutu reprodukční medicíny Unica. Jde o způsob, jak otestovat embryo ještě předtím, než je vůbec implantováno do matčiny dělohy, a tedy zároveň možnost, jak vybrat takové, které neponese konkrétní genetickou zátěž.

„Vyšetření spočívá v odběru jedné nebo několika buněk z embrya a jejich genetickém vyšetření. Využívá skutečnosti, že každá buňka embrya by měla obsahovat stejné genové vybavení a že při vývoji embrya nejsou jednotlivé buňky ještě specializovány, a tak odebrání buněk neovlivní další vývoj embrya,“ popisuje princip Monika Koudová, lékařská genetička a vedoucí genetického programu pražského centra Gennet.

Preimplantační genetická diagnostika

Rodičům, kteří mají v rodině vyšší riziko dědičných chorob, umožňuje vybrat zdravé embryo vytvořené na klinice pro umělé oplodnění a to implantovat do dělohy matky, takže se zvyšuje šance na narození zdravého dítěte.

  • Z pětidenního embrya, které se skládá z asi stovky buněk, se jich několik odebere.
  • Při genetickém testu se v laboratoři zkontroluje všech 23 párů chromozomů v jádru buňky.
  • Embryo se rychle zmrazí, aby byl čas na získání výsledků genetického testu.
  • Zdravé embryo či embrya jsou vybrány pro implantaci do dělohy matky.

Bezpečný odběr

Lidské embryo je v prvních dnech shlukem nespecializovaných buněk, které se teprve později vyvinou v buňky specializované. Když se některá z nespecializovaných buněk odebere kvůli genetickému testování, vývoji zárodku to neublíží.

Tato diagnostika se provádí především u párů, které trpí genetickou chorobou, v jejichž rodinné anamnéze se vyskytuje genetické zatížení, případně se jim již narodilo postižené dítě.

„Pro pacienty s genetickými vadami nebo nositele genů vrozených vad je PGD často jedinou šancí, jak porodit zdravé dítě. Je třeba také dodat, že nezaručuje, že se páru narodí naprosto zdravé dítě, ale zabrání přenosu konkrétní genetické zátěže. Což je i jejím hlavním cílem,“ dodává embryoložka. Předpokladem pro vyšetření je, že je konkrétní choroba „testovatelná“ na genetické úrovni, tedy v rodině je známá specifická mutace, která je za onemocnění zodpovědná.

Například u rodičů, kteří nesou genetickou mutaci pro cystickou fibrózu, je riziko, že jejich dítě onemocní, 25 procent. U nositelů mutace pro Huntingtonovu choreu, která vede k poruchám motoriky, změně osobnosti, demenci a následně smrti, je riziko onemocnění jejich dítěte 50 procent.

Provedení genetického vyšetření ještě před zavedením embrya do dělohy má význam také tehdy, pokud je žena nositelka vlohy pro chorobu vázanou na chromozom X s rizikem onemocnění chlapců, což je třeba hemofilie nebo Duchennova svalová dystrofie, kdy postupně dochází k ochabování svalů, které člověka upoutá na invalidní vozík a nakonec způsobí smrt. V těchto případech si párymohou zvolit pohlaví dítěte, což jinak ze zákona nelze.

Lepší šance na úspěšné těhotenství

Důvodem pro provedení speciálních genetických vyšetření také může být to, že není zřejmé, proč žena opakovaně potrácí, i když je schopna spontánně otěhotnět, nebo proč jsou cykly umělého oplodnění opakovaně neúspěšné. Pro tyto páry je určen preimplantační genetický screening (PGS), jehož cílem je snížit riziko přenosu embrya postiženého závažnou chromozomovou vadou.

„Mnoho cyklů umělého oplodnění může skončit zklamáním z neúspěšného zahnízdění embrya a jednou z příčin může být porucha u embrya, kdy jeden chromozom chybí nebo naopak přebývá,“ vysvětluje genetička Koudová. Zatímco některá takto poškozená embrya se mohou vyvíjet až do porodu, jako například u Downova syndromu, většina takových těhotenství končí spontánním potratem. S rostoucím věkem ženy se toto riziko zvyšuje. „Genetický screening tak zvyšuje úspěšnost implantace embrya a zároveň snižuje riziko potratu v důsledku abnormálního vývoje zárodku nebo plodu,“ dodává lékařka.

Podle doporučení Společnosti lékařské genetiky České lékařské společnosti J. E. Purkyně má být prenatální genetický screening indikován například u žen nad 35 let, v případě opakovaných spontánní potratů nebo neúspěšných cyklů umělého oplodnění. Nejde tedy o vyšetření „na přání“, ale prováděné pouze tehdy, když je doporučí lékařský genetik po konzultaci s párem a podepsání informovaného souhlasu.

Díky informacím získaným při genetických vyšetřeních zárodků je možné snížit počet zavádění embryí do dělohy matky a počet cyklů umělého oplodnění, které vedou k narození zdravého dítěte. Také lze zjistit příčinu opakovaných neúspěchů umělého oplodnění a lépe se rozhodnout, co dál. Uvažovat se pak například dá o použití darovaných spermií a vajíček nebo přímo embryí.

Pravděpodobnost, ne jistota

Ačkoliv jsou současné možnosti lékařské genetiky ve srovnání s minulostí obrovské, neznamená to, že je možné a eticky správné „vyrobit“ stoprocentně zdravé dítě. Smyslem práce lékařů, genetiků a embryologů je dát šanci na dítě i párům, které si s sebou nesou genetickou zátěž nebo se jim početí opakovaně nedaří. Lepší šance ale neznamená jistotu.

„Preimplantační diagnostika v sobě zahrnuje obtížné rozhodování: které z embryí se implantuje a které se na základě medicínského hodnocení rizik vyřadí. O tom, jestli je dobře tuto metodu použít, se musí rozhodovat pacienti sami,“ připomíná Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění.

  • 0Diskuse




REGISTRACE NA SERVERU LIDOVKY.CZ, NEVIDITELNÉM PSU A ČESKÉ POZICI

SMS Registrace

Diskuse LN jsou pouze pro diskutéry, kteří se vyjadřují slušně a neporušují zákon ani dobré mravy. Registrace je platná i pro servery Neviditelný pes a Česká pozice. více Přestupek znamená vyřazení Vašeho telefonního čísla z registrace a vyřazený diskutér se již nemůže přihlásit ani registrovat pod stejným tel. číslem. Chráníme tak naše čtenáře a otevíráme prostor pro kultivovanou diskusi.
Viz Pravidla diskusí. schovat

Jak postupovat

1. Zašlete SMS ve tvaru LIDOVKY REG na číslo 900 11 07. Cena SMS za registraci je 7 Kč. Přijde Vám potvrzující SMS s heslem.

2. Vyplňte fomulář, po odeslání registrace můžete ihned diskutovat

Tel. číslo = login,
formát "+420 xxx xxx xxx"
Kód ze SMS je rovněž heslo
Vaše příspěvky budou označeny Vaším jménem, např. K. Novák.
* Nepovinný.
Odesláním souhlasíte s Pravidly diskusí.

Nejsem perfektní máma!
Nejsem perfektní máma!

Své dítě miluji, ale dávám mu opravdu to nejlepší?