"Nárůst těhotenství s pozitivní prenatální diagnostikou na Downův syndrom může být tím, že se zvýšila účast žen na screeningu a testy jsou přesnější. Nárůst počtu potratů pak tím, že rodiče se patrně ve větším procentu případů rozhodnou pro ukončení těhotenství," řekl místopředseda České gynekologické a porodnické společnosti Vladimír Dvořák. Vliv podle něj může mít i to, že ženy posouvají těhotenství do vyššího věku, kdy riziko chromozomálních abnormit roste.
"Ideální je testovat ve 12. týdnu každou zdravou ženu pomocí ultrazvuku a biochemických znaků z krve. Test nehradí pojišťovny, ale je to rozumná investice," uvedl Dvořák. Pojišťovny hradí test až v 16. týdnu, naprostá většina žen se podle Dvořáka rozhodne pro ten dřívější.
Downův syndromSyndrom způsobuje genetická mutace, postižený nemá 23 párů, tedy 46 chromozomů, ale 47, přebývá mu jeden 21. chromozom. Downův syndrom je považován za genetickou náhodu a je prokázáno, že nic, co rodiče v těhotenství učinili, nemá za následek narození postiženého dítěte. Jediná prokázaná souvislost je věk rodičů - matky nad 35 let a otce nad 50 let. Ve screeningu lékaři dřív doporučovali testy ženám nad 35 let, nyní všem, protože postižené dítě se může narodit i mladé ženě. |
Zástupce ředitele Ústavu pro péči o matku a dítě Ladislav Krofta připomněl, že screeningový test ukazuje jen to, zda žena má vyšší pravděpodobnost, že plod by mohl být postižen. Podezření se musí potvrdit nebo vyvrátit tzv.invazivním prenatálně diagnostickým testem ze vzorku placenty, plodové vody či krve pupečníku.
"Pokud se potvrdí diagnóza Downův syndrom, má žena možnost do 24. týdne těhotenství požádat o ukončení, později už to možné není," shrnul Krofta. U dětí narozených v termínu se vyskytuje Downův syndrom v jednom z 650 až 900 případů, v prvních třech měsících těhotenství je vada častější, řada jich ale končí samovolným potratem.
Pokud otěhotní žena, která už dřív čekala dítě s Downovým syndromem, a oba rodiče mají normální chromozomální výbavu, je riziko opakování zhruba jednoprocentní. Výrazný nárůst rizika je po 38. roce věku ženy. Lidé s Downovým syndromem mají malou zavalitou postavu, šikmé oči s kožní řasou, krátký krk, široký kořen nosu, malá ústa, větší jazyk a malé, nízko posazené uši, prsty na rukou krátké. Muži dosahují výšky 147 až 162 centimetrů, ženy 135 až 155 centimetrů. Inteligenční kvocient je snížený. Třetina má srdeční vadu, častější jsou i vady zažívacího či močového ústrojí, snížená imunita a narušená funkce štítné žlázy.
Za léčení 1136 klientů s tímto syndromem uhradila loni Všeobecná zdravotní pojišťovna téměř 61 milionů korun, v průměru za jednoho 53.564 korun. Nejvyšší průměrný výdaj byl za pacienty od 60 do 69 let, 94 486 korun, a děti do devíti let věku, 74.775 korun. V nákladech je veškerá péče, například zubní, která se syndromem nesouvisí. Ve statistice nejsou pojištěnci s tímto postižením, kteří loni u lékaře nebyli.
Neléčitelná nemoc
Syndrom se vyléčit nedá, jeho následky a mentální úroveň lze cílenou péčí ale příznivě ovlivnit. Prokázalo se, že tito lidé dosahují nejlepších výsledků v láskyplném a podnětném prostředí rodiny. Velmi patrné jsou rozdíly mezi dnešní generací vyrůstající v rodinách a předchozími generacemi "ústavních dětí".
"Život s dítětem s Downovým syndromem je náročnější, je zároveň výzvou a je to i příležitost k tomu, aby rodina ve svém úsilí, ve vzájemné lásce a pochopení se dostala dál než ti, kteří takovým výzvám nečelí," shrnul situaci rodin psycholog Jaroslav Šturma.
