Pokud se narodí dítě s vrozenou vadou, lékařská genetika se může pokusit objasnit, proč u něj onemocnění vzniklo, jaké je riziko, že se bude v rodině stejná nemoc opakovat, a zda umíme nabídnout vyšetření, která dispozici pro stejnou nemoc u příbuzných pacienta včas odhalí. Tak to vysvětluje Renata Gaillyová, primářka oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice v Brně.
K jejím pacientům patří děti i dospělí, kteří se narodili s nějakou vrozenou vývojovou vadou. Pečuje také o nemocné, u kterých se postupně objeví opoždění psychomotorického vývoje. U těchto pacientů se snaží s využitím moderních testů odhalit příčinu jejich potíží.
Chyby genů
Příčinou dědičných nemocí jsou chyby v genetické informaci, tedy v DNA. Tyto chyby, které se nazývají mutace, mohou být velké či maléa mohou vzniknout nově, například ve spermii, ve vajíčku nebo v buňce embrya. Mohou být ale také předávány dětem od rodičů. Lékařští genetici tedy pomáhají upřesnit diagnózu nemoci na úrovni DNA. Jejich úkolem je však také pomoci rodině pochopit příčinu dědičné nemoci.
Diagnostika
|
„K nejznámějším a častějším patří například vrozená chromozomová odchylka známá jako Downův syndrom. Ta vzniká obvykle jako nová, náhodná chyba genu. Vyšší riziko vzniku této nemoci mají potomci starších rodičů. Z dědičných nemocí, které vznikají v důsledku jedné nebo dvou chyb v genu, je to například cystická fibróza. Mezi nemoci s komplexní dědičností patří například většina vrozených vad srdce, celiakie a další,“ konstatuje primářka Gaillyová.
Stálý trend
Zastoupení genetických onemocnění v současné populaci je podle Renaty Gaillyové hodně podobné tomu, jaké bylo u našich babiček a dědečků.
„Díky současným diagnostickým schopnostem lékařské genetiky – a medicíny vůbec – jich dokážeme víc odhalit. Mnohá onemocnění totiž nebyla dříve rozpoznána nebo nebyla správně označena. S tehdejšími znalostmi a možnostmi medicíny to jinak být nemohlo. Na druhé straně se díky prevenci a prenatální diagnostice může počet některých onemocnění mírně snižovat,“ říká brněnská lékařka.
S vrozenou vadou chromozomů se narodí asi sedm desetin procenta novorozenců a tento trend je dlouhodobě stejný. „Není to číslo velké, ale ani zanedbatelné. A to je jen jedna skupina geneticky podmíněných nemocí. Důležité také je, že jsou to obvykle onemocnění vážná, obtížně léčitelná, která významně ovlivňují kvalitu i délku života pacientů. Jsou tedy medicínsky vážným problémem,“ doplňuje Renata Gaillyová.
Lékařská genetika také odhaluje vzácná onemocnění. Těch existuje několik tisíc a asi 1500 z nich se vyskytuje častěji a jsou známější, třeba takzvaná nemoc motýlích křídel. Je-li onemocnění vzácné, nemusí být příliš známé veřejnosti ani zdravotnickým profesionálům. I to se snaží lékařská genetika zlepšit šířením informací.
Třicet milionů pacientů
„Jako vzácná jsou označována v rámci Evropské unie onemocnění, která postihnou méně než pět osob z deseti tisíc. Takových nemocí existuje více než sedm tisíc. Znamená to, že počet pacientů se vzácným onemocněním není zanedbatelný,“ pokračuje primářka Gaillyová. Vzácná onemocnění se nejčastěji projevují brzy po narození a postihují čtyři až pět procent novorozenců a kojenců, mohou se však projevit i později v průběhu dětství či v dospělosti.
Asi osmdesát procent vzácných onemocnění má genetický původ, u části pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena. Přestože jsou to nemoci vzácné, počet pacientů není malý. Odhaduje se, že v Evropské unii žije až 30 milionů obyvatel se vzácným onemocněním.
V Evropské unii vznikají centra pro vzácná onemocnění a podpůrné organizace pacientů. V České republice jsou to například centra pro pacienty s cystickou fibrózou, s dědičnými poruchami metabolismu, s chorobou epidermolysis bullosa, která je známa jako nemoc motýlích křídel.
Dobré i špatné zprávy
Není jednoduché říci jedinci, který se cítí zdráv, že ho kvůli genetickým předpokladům čeká nějaký zdravotní svízel.
„Lékař-genetik by měl umět dobře komunikovat s pacienty a jejich příbuznými. Bez informací od nich a bez jejich důvěry vlastně ani nemůže dobře pracovat. Není samozřejmě vůbec snadné sdělovat nepříznivé zprávy o zdraví. Navíc se v genetice netýkají špatné zprávy jen zdraví našeho pacienta, ale třeba jeho dětí, i těch ještě nenarozených. To jsou skutečnosti, které se nedají sdělit vždy správně, lze je pouze sdělit co nejlépe. Pořád se to také učím, třeba i tím, že absolvuji kurzy komunikace, konzultace s psychology nebo s odborníky, kteří se věnují lékařské etice. Naštěstí sdělujeme i krásné a dobré zprávy,“ říká Renata Gaillyová.
Zvláštním rysem lékařské genetiky je tedy její zaměření nejen na původního pacienta, ale také na členy pacientovy rodiny, současné i té budoucí. „Lékařská genetika je takovou medicínou rodin či generací. Naše zdravotnická dokumentace se archivuje ve prospěch rodin sto let. Takže zprávy, které dnes píšu svým pacientům, bymě měly dlouho přežít,“ uzavírá brněnská lékařka.
