Úterý 19. března 2024, svátek má Josef
130 let

Lidovky.cz

Vzácní nemocní mezi námi. Jejich diagnostika bývá obtížná a zdlouhavá

Zdraví

  8:40
PRAHA - Těmto onemocněním se říká vzácná. Jenže je jich tolik druhů, že jen v Česku žije asi 600 až 800 tisíc lidí, kteří jimi trpí. Na správnou diagnózu čekají i několik let a někteří ji stále nemají. Pomoci jim mohou i pacientské organizace. Zdravotní problémy na nich mohou být vidět na první pohled, ale stejně tak mohou být úplně nenápadní a nikdo by nepoznal, že bojují se závažnou chorobou. Řeč je pacientech, kteří trpí vzácnými onemocněními.
Měření krevního tlaku - ilustrační foto

Měření krevního tlaku - ilustrační foto foto: Shutterstock

Současná medicína zná asi 6 až 8 tisíc různých raritních chorob, ale pravděpodobně jich existuje ještě více.

Některou ze vzácných nemocí trpí na světě na 350 milionů lidí

I když se navzájem liší ve svých projevech, mají něco společného. Vyskytují se vzácně, u méně než 5 lidí z 10 tisíc, a právě proto je velmi obtížná jejich diagnostika. Často trvá i několik let, než se nemocní konečně dozvědí správnou diagnózu. Mezitím jsou léčeni špatně, nebo dokonce vůbec.

Ne náhodou bývají vzácná onemocnění v angličtině někdy označována jako „orphan diseases“, tedy „nemoci sirotci“, které bývají přehlíženy. Jednoduše na ně nikdo nepomyslí, a tak tito nemocní často prochází diagnostickým martyriem, které může trvat i několik let. Během dlouhé doby tak zažívají pocity beznaděje, zklamání a nejistoty. Náročná situace dopadá i na jejich blízké.

„Vzhledem ke klinické pestrosti, velkému počtu nemocí a poměrně nízkému výskytu každé jednotlivé vzácné nemoci v populaci nemívají praktičtí lékaři a často ani odborníci různých specializací znalosti o příslušné chorobě. Pacient velmi často putuje zdravotnickým systémem od odborníka k odborníkovi a diagnóza vzácné choroby se typicky stanoví až s několikaletým odstupem od začátku klinických problémů,“ vysvětluje profesor Viktor Kožich, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy. Právě toto superkonziliární pracoviště je jedním z těch, kam se sjíždí pacienti z celé republiky, a stejně tak se na něj mohou obracet lékaři, kteří chtějí konzultovat stav svých pacientů.

Ve středeční příloze Medicína a věda si dále přečtěte:

  • Výzkum je šancí pro české pacienty
  • Jak rozeznat riziko choroby včas
  • Druhá kůže pro kosmetiku i medicínu
Autor:

VIDEO: Střílej po mně! Kameraman natočil téměř celý útok v centru Prahy

Premium Ve čtvrtek zemřelo rukou střelce Davida K. 14 obětí, 25 lidí je zraněných, z toho deset lidí těžce. Jedním z prvních na...

Máma ji dala do pasťáku, je na pervitinu a šlape. Elišku čekají Vánoce na ulici

Premium Noční Smíchov. Na zádech růžový batoh, v ruce svítící balónek, vánoční LED svíčky na baterky kolem krku. Vypadá na...

Test světlých lahvových ležáků: I dobré pivo zestárne v obchodě mnohem rychleji

Premium Ležáky z hypermarketů zklamaly. Jestli si chcete pochutnat, běžte do hospody. Sudová piva totiž dopadla před časem...