Čtvrtek 28. března 2024, svátek má Soňa
130 let

Lidovky.cz

Brněnští lékaři umí objasnit, zda je u pacienta jeho leukemie dědičná

Zdraví

  6:56
Lidé trpící zákeřnou nemocí se často lékařů ptají, zda není jejich onemocnění dědičné. U leukemie dnes dokážou brněnští odborníci na tyto otázky odpovídat přesněji než dříve a pomoci rodinám, které mohou být nemocí ohroženy.

Leukémie (ilustrační foto) foto: Shutterstock

Daří se to týmu pod vedením profesora Michaela Doubka, vedoucího lékaře leukemické skupiny Interní hematologické a onkologické kliniky Fakultní nemocnice Brno a genetika programu Molekulární medicína Středoevropského technologického institutu (CEITEC) Masarykovy univerzity. Lékaři našli změny genů u několika rodin, které byly ohroženy vznikem leukemie, a pomohou jim zamezit přenosu poškozených genů do dalších generací.

Základní dělení leukemií

  • akutní – nemoc má rychlý průběh, neléčená může nemocného zahubit během dnů nebo týdnů od prvních příznaků 
  • chronická – nemoc může trvat měsíce či roky, aniž by nemocný cítil příznaky
  • lymfocytární (lymfatická, lymfoblastická) – postihuje bílé krvinky zvané lymfocyty 
  • myeloidní – postihuje buňky v kostní dřeni Základní příklady leukemií akutní lymfatická (lymfoblastická) leukemie* chronická lymfocytární leukemie** akutní myeloidní leukemie** chronická myeloidní leukemie** * je nejčastější leukemií u dětských pacientů ** týká se především dospělých nemocných

Nová vyšetření a léky

„Můžeme pacientům nabídnout postupy, které nám umožní určit prognózu jejich nemoci a podle ní zvolit tu nejlepší léčbu z dostupných. Jsme rovněž schopni posoudit různé vzájemné interakce podávaných léků. V neposlední řadě jsme také schopni analyzovat podíl dědičnosti na vzniku krevního onemocnění a dědičná rizika vyšetřovat i u příbuzných našich pacientů. Podle zjištěných rizik lze navrhnout model sledování jednotlivých pacientů a jejich rodiny,“ říká profesor Doubek. Tyto postupy zavedli pro nemocné s některými druhy leukemie. Nemocní jsou navíc zařazováni do řady výzkumných projektů, které jim nabízejí možnosti nových vyšetření či nových léků, které ještě nejsou u nás nebo ve světě registrovány a nehradí je zdravotní pojištění.

Bujení bílých krvinek

Slovo leukemie pochází z řečtiny a lze jej přeložit jako „bílá krev“. Nemoc popsal a pojmenoval v roce 1847 německý lékař Rudolf Virchow. Leukemie je choroba, při níž se nadměrně množí a zhoubně bují bílé krvinky. Zmnožené bývají především v kostní dřeni. U leukemie dochází vždy k postižení kostní dřeně a ve většině případů i k postižení krve. Je to vlastně rakovina bílých krvinek, což jsou buňky zajišťující obranyschopnost. Tato choroba tedy postihuje jednu ze složek imunitního systému.

„Velmi často se nemoc dlouho nijak neprojevuje, na mnoho případů leukemií dnes přijdeme náhodně. Lidé jdou například na preventivní prohlídku či na vyšetření před plánovaným operačním zákrokem a rozbor krve ukáže, že mají leukemii. V pokročilejších stadiích chronických leukemií nebo u leukemií akutních lidé trpí únavou, infekcemi, krvácivými projevy nebo dušností. Chronické leukemie se mohou také projevit zvětšením mízních uzlin nebo sleziny. Takže tyto leukemie vlastně mohou být i vidět,“ přibližuje Michael Doubek. Přímé vyvolávající příčiny nemoci ale podle jeho slov známé většinou nejsou. Jen někdy jsou lidé vystaveni působení škodlivých chemikálií nebo záření. Jistě zde hraje roli i stres a shon.

Bílé krvinky a kostní dřeň

Podle průběhu nemoci lékaři dělí leukemie na akutní a chronické. Akutní mohou nemocného zahubit během několika dní nebo někdy i jen pár hodin od propuknutí prvních příznaků.

Základní příklady leukemií

  • akutní lymfatická (lymfoblastická) leukemie
  • chronická lymfocytární leukemie
  • akutní myeloidní leukemie
  • chronická myeloidní leukemie

„Chronické leukemie mají naopak průběh zdlouhavý a velmi dlouho se nemoc nemusí nijak projevovat. Podle typu postižených krevních linií dělíme leukemie na lymfocytární (či lymfoblastické), tedy týkající se bílých krvinek zvaných lymfocyty, a myeloidní, týkající se takzvaných myeloidních buněk v kostní dřeni. S výjimkou akutní lymfoblastické leukemie jsou tyto choroby nemocemi spíše starších lidí,“ říká profesor Doubek.

„Hodná“ i „zlá“ podoba

Některé typy leukemií nemusí nemocného vůbec ohrožovat a není nutné je léčit. „Například jedna třetina až jedna polovina nemocných s chronickou lymfocytární leukemií léčbu nikdy nepotřebuje a jejich nemoc jim život nezkrátí. To je dáno tím, že bílé krvinky této leukemie nepoškozují zdravé tkáně a orgány nemocného a rovněž neutlačují zdravé krevní buňky v kostní dřeni a krvi,“ vysvětluje Michael Doubek.

Na každý typ leukemie dnes lékaři používají jiný postup. Některé se léčí v podstatě jen biologickými léky, což jsou například protilátky proti leukemickým buňkám. Ty blokují příliš velké množství bílkoviny, která v nemocných buňkách vzniká. Proti dalším typům pomáhá chemoterapie, na jiné se musí kombinovat biologické léky s chemickými léky, jindy zabírá transplantace kostní dřeně.

Akutní lymfoblastickou leukemii zejména u dětí lze léčit velice úspěšně. „Lze říct, že v tomto případě vyléčíme přes 90 procent nemocných. Velmi dobře léčitelná je také chronická myeloidní leukemie. Lidé s touto nemocí berou většinou jednu jedinou tabletu léku denně a žijí zcela normální život. Nemoc jim život nezkracuje,“ vypočítává profesor Doubek. V jiných případech však může být tato nemoc mnohem krutější.

Není lék bez nežádoucích účinků

Při léčbě leukemie se může objevit řada komplikací. K nejčastějším a nejnebezpečnějším patří infekce. Ty mohou být způsobeny přímo nemocí – člověk s leukemií má totiž narušenou obranyschopnost –, nebo léčbou. To platí i pro podání nových biologických léků, které může být provázeno infekčními komplikacemi.

Možné příznaky leukemie

  • Chronická únava (slabost, pocit nedostatku energie) 
  • Lymfatické uzliny (otoky) 
  • Plíce (dechová nedostatečnost) 
  • Játra a slezina (otoky) 
  • Kůže (malé červené body) 
  • Kosti a klouby (bolestivost nebo citlivost) 
  • Bolesti svalů 
  • Poznámka: Tyto příznaky mohou samozřejmě mít i jiné vysvětlení, podstatné je vyšetření u lékaře.

Tyto léky totiž potlačují nejen buňky nádorové, ale ovlivňují i zdravé krvinky a ostatní buňky těla. Lék zacílený pouze na nádorové buňky zatím neexistuje, i když některé už jsou velmi přesné. Může se však objevit krvácení, poruchy krevní srážlivosti, zažívací potíže, dušnost nebo otoky. „Žádný z dosud známých léků používaných u leukemií není bez nežádoucích účinků,“ upozorňuje profesor Doubek. Jako velmi podstatný nežádoucí účinek jakékoliv léčby ještě uvádí situaci, kdy léčba sice potlačí onemocnění, ale přežije ji velmi malé množství leukemických buněk. Z těch se po čase onemocnění vrací.

„Po návratu onemocnění je nemoc daleko odolnější k jakékoliv terapii. To považuji za velký problém nejen v léčbě leukemií, ale i dalších typů rakoviny,“ říká profesor Doubek.

Geny a vlohy u leukemie

V naprosté většině případů se leukemie při narození nevyskytuje. Vzniká nebo se rozvíjí až za života člověka. „V menšině případů pozorujeme výskyt leukemií v konkrétní rodině. Je ale pravda, že nových dědičných forem leukemií bylo v posledních letech popsáno několik, je tedy pravděpodobné, že je jich více, než jsme si mysleli,“ připouští profesor Doubek.

Člověk ale podle jeho slov může zdědit poruchy určitých genů, které zvyšují riziko rozvoje leukemie. „Takovéto geny byly popsány u akutní lymfoblastické leukemie či u akutní myeloidní leukemie a my je dokážeme rozpoznat,“ uzavírá Michael Doubek.

Autor: