Úterý 19. března 2024, svátek má Josef
130 let

Lidovky.cz

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

Věda

  6:33
PRAHA - Čeští vědci objevili gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Postižení mohou oslepnout. Objev umožní snáze určit diagnózu a v budoucnu snad i cílenou léčbu.
Oko - ilustrační foto

Oko - ilustrační foto foto: Shutterstock

Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

„Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty,“ uvedla členka týmu Petra Lišková.

Vyšetření v narkóze

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za samostatná, v jedno onemocnění se širokou škálou závažnosti projevů.

Vzpomínky z dětství ovlivňují volbu pokrmů, tvrdí vědci

„Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce,“ shrnula Lišková.

Dvacetičlenný tým docenta Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v jejich rozvoji. Vyvíjí na základě zjištěných poznatků nové diagnostické metody a léčebné postupy.

Expertiza je dostupná v nově ustavené výzkumné infrastruktuře - Národním centru lékařské genomiky. Centrum sdružuje výzkumné týmy 1. a 2. LF UK v Praze, LF UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny LF Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy univerzity Brno.

Autor:

VIDEO: Střílej po mně! Kameraman natočil téměř celý útok v centru Prahy

Premium Ve čtvrtek zemřelo rukou střelce Davida K. 14 obětí, 25 lidí je zraněných, z toho deset lidí těžce. Jedním z prvních na...

Máma ji dala do pasťáku, je na pervitinu a šlape. Elišku čekají Vánoce na ulici

Premium Noční Smíchov. Na zádech růžový batoh, v ruce svítící balónek, vánoční LED svíčky na baterky kolem krku. Vypadá na...

Test světlých lahvových ležáků: I dobré pivo zestárne v obchodě mnohem rychleji

Premium Ležáky z hypermarketů zklamaly. Jestli si chcete pochutnat, běžte do hospody. Sudová piva totiž dopadla před časem...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!