8. června 2018 6:59 Lidovky.cz > Relax > Věda

Co po nás zdědí naše děti? Vědci zkoumají rodičovskou DNA

  • Poslat
  • Tisk
  • Redakce
  • 0Diskuse
Dítě (ilustrační foto) | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy Dítě (ilustrační foto) | foto: Shutterstock

Jaká je pravděpodobnost, že se páru plánujícímu rodinu narodí dítě s dědičnou chorobou? Vědci čtou odpověď na tuto otázku z kompletní rodičovské DNA. Zatím však před zavedením testů do praxe varují. 

Každý z nás dostal polovinu dědičné informace od maminky a druhou od tatínka. Příroda není ke všem stejně štědrá. Někomu vepíše do genů železné zdraví, jinému dědičnou chorobu či genetický sklon k vážnému onemocnění, jako je selhání srdce či rakovina.

Mnoho dědičných onemocnění propuká pouze v případě, kdy pro ně dítě zdědí vlohu od matky i od otce. Pokud získalo poškozený gen jen od jednoho rodiče, příznaky choroby se neprojeví. Zůstává však přenašečem chorobné vlohy a předává ji svým potomkům. Pokud je jeho partner přenašeč stejné defektní vlohy, vznáší se nad jejich potomky hrozba dědičného onemocnění.

Molekulární genetici umějí poškozený gen v dědičné informaci přenašeče odhalit. Potřebné genetické testy však provádějí především v rodinách, kde se dědičná choroba vyskytuje se zvýšenou četností. Z výsledků genetických testů pak člověk zjistí, zda ve své DNA nese poškozený gen a jeho dětem hrozí dědičná choroba, například cystická fibróza či hemofilie. Testy obvykle cílí na jeden genetický defekt. Mnoho přenašečů dědičných chorob však vůbec netuší, že by mohli ve své DNA nést vlohu pro onemocnění a genetické testy nepodstupují.

Raketové zlevňování

První kompletní přečtení lidského genomu stálo bezmála tři miliardy dolarů. Mezinárodní týmy složené ze stovek vědců na něm tvrdě pracovaly dlouhé roky. Od té doby uplynulo 15 let a metody čtení lidské DNA se zjednodušily, zpřesnily, zrychlily i mnohonásobně zlevnily.

V roce 2014 spadla cena za přečtení kompletního lidského genomu pod 1000 dolarů. Experti odhadují, že brzy bude možné přečíst kompletní DNA konkrétního člověka za 100 dolarů. Už dnes ale nic nebrání tomu, aby si lidé nechali ještě před založením rodiny přečíst kompletní dědičnou informaci, a poznali tak všechna potenciální rizika, jež jejich dosud nenarozeným dětem hrozí.

Je to nová situace. Genetické testy si může pořídit prakticky kdokoli. Získá o své DNA rozsáhlé i neskonale komplikované informace. To staví lidstvo před řadu závažných otázek. Na některé se pokusil odpovědět v rámci projektu NexGen tým genetičky Sue Richardsové z Oregonské zdravotnické a vědecké univerzity. Výsledky jejich výzkumu přináší vědecký časopis The American Journal of Human Genetics.

Vědět, nebo ne?

Richardsová a její spolupracovníci získali ke spolupráci celkem 131 dobrovolnic, které plánovaly založení rodin. Ženy se podrobily genetickému testu, a pokud zdědily nebezpečnou vlohu, podrobili se stejnému vyšetření DNA i jejich partneři. Takových párů se ve studii vyskytlo celkem 71. Vědci ženám i mužům zapojeným do projektu přečetli kompletní genom. Měli tak pro nastávající rodiče k dispozici obrovský „balík“ informací o jejich DNA. Přitom odhalili u 78 procent účastníků studie vlohu pro nejméně jednu z více než sedmi stovek dědičných chorob.

Otec a syn - ilustrační

„Odhalili jsme poškození genů, na která se běžně vyšetřuje. Našli jsme ale i poškození, která vyvolávají extrémně vzácná onemocnění, na která se genetické testy běžně nezaměřují. A našli jsme i poškození, u kterých nevíme, co mohou způsobit,“ shrnuje výsledky studie Richardsová.

Budou účastnící projektu NexGen o informace nad rámec původního jednoduchého testu vůbec stát? Nebo je odmítnou s tím, že o svých dalších rizicích raději nechtějí nic vědět? K překvapení genetiků chtělo přes 90 procent dobrovolníků znát o svém genomu úplně všechno. Zajímala je i poškození, jejichž význam nedokážou lékaři zatím posoudit.

Rizika testů

Zhruba každý pětadvacátý až třicátý účastník projektu NexGen si nesl v dědičné informaci vlohu, která ho mohla vážně ohrozit na zdraví či životě a o které dosud neměl tušení. Byly mezi nimi například vlohy dramaticky zvyšující riziko rakoviny prsu u žen. O informace týkající se těchto typů genetických defektů projevilo zájem plných 99 procent účastníků studie. Sue Richardsová považuje za nejproblémovější informace o genetických defektech, jejichž význam zůstává nejasný.

„Nechceme skončit s tím, že pacienta takové poškození jeho DNA vyděsí anebo že bude požadovat testování na tuto změnu DNA u ještě nenarozeného dítěte. Nedokážeme totiž říct, co to pro něj nebo pro jeho dítě znamená. A když může informace ublížit, pak není pro pacienta dobrá,“ vysvětluje Richardsová v rozhovoru pro vědecký týdeník Nature.

Problémy s interpretací podobných dat nejsou jediným důvodem, proč Sue Richardsová s uvedením testů kompletního genomu do praxe nepospíchá. Americká genetička upozorňuje, že některé nenápadné změny DNA mohou mít pro jejich nositele závažné následky. Současné metody však nemusí takto poškozené geny vždy podchytit.

Ani člověku, který má genom bez chybičky, nikdo nezaručí narození dítěte bez dědičného onemocnění. Chyba se může vloudit do DNA až při vzniku vajíčka nebo spermie. Zvláště spermie starších mužů jsou k poškození DNA zvýšeně náchylné. Každá pohlavní buňka může nést kolem deseti nově vzniklých defektů DNA, které rodič v dědičné informaci neměl. Jen náhoda pak rozhoduje o tom, jak závažné problémy každá z těchto chyb dědičné informace vyvolá a co s ní potomek dostává do vínku.

JAROSLAV PETR, Autor je spolupracovníkem redakce
  • 0Diskuse






REGISTRACE NA SERVERU LIDOVKY.CZ, NEVIDITELNÉM PSU A ČESKÉ POZICI

SMS Registrace

Diskuse LN jsou pouze pro diskutéry, kteří se vyjadřují slušně a neporušují zákon ani dobré mravy. Registrace je platná i pro servery Neviditelný pes a Česká pozice. více Přestupek znamená vyřazení Vašeho telefonního čísla z registrace a vyřazený diskutér se již nemůže přihlásit ani registrovat pod stejným tel. číslem. Chráníme tak naše čtenáře a otevíráme prostor pro kultivovanou diskusi.
Viz Pravidla diskusí. schovat

Jak postupovat

1. Zašlete SMS ve tvaru LIDOVKY REG na číslo 900 11 07. Cena SMS za registraci je 7 Kč. Přijde Vám potvrzující SMS s heslem.

2. Vyplňte fomulář, po odeslání registrace můžete ihned diskutovat

Tel. číslo = login,
formát "+420 xxx xxx xxx"
Kód ze SMS je rovněž heslo
Vaše příspěvky budou označeny Vaším jménem, např. K. Novák.
* Nepovinný.
Odesláním souhlasíte s Pravidly diskusí.

Najdete na Lidovky.cz