Podle španělské agentury EFE asi 43 procent lidí se vzácnými nemocemi nemá adekvátní léčbu. Než se totiž zjistí, o jakou chorobu jde, někteří pacienti podstoupí řadu operací, berou mnoho neadekvátních léků či absolvují desítky různých vyšetření.
Mezi vzácná onemocnění patří například i takzvaný Guillain-Barrého syndrom, jehož zvýšený výskyt zaznamenaly některé latinskoamerické země v souvislosti s nynější epidemií viru zika. Tento syndrom postihuje periferní nervovou soustavu a projevuje se obrnou svalstva.
SVĚTOVÝ DENSvětový den vzácných nemocí se připomíná od roku 2008 a vyhlásila ho Evropská organizace pro vzácné nemoci (EURORDIS). |
Známější je amyotrofická laterální skleróza (ALS), kterou trpí například slavný britský astrofyzik Stephen Hawking. Ač tělo má totálně ochrnuté a nemůže mluvit, jeho mozek funguje jako málokterý jiný. Se světem vědec komunikuje pomocí speciálně upraveného počítače napojeného na hlasový syntetizátor. Na ALS zemřeli v mladém věku například italští fotbalisté Stefano Borgonovo a Gianluca Signorini či expremiér Stanislav Gross.
Dědičné choroby
Eufemické označení dostala vzácná bulózní epidermolýza, v češtině nemoc motýlích křídel, která se projevuje tvorbou puchýřů po celém povrchu těla, ale též uvnitř těla na sliznicích a dýchacím či trávicím ústrojí. Osmdesát procent ze vzácných chorob je dědičných a často se projeví brzy po narození. Třetina dětí s takovou chorobou se nedožije svých pátých narozenin.
Čeští vědci zjistili souvislost genů Rh-faktoru a nemocí |
Mezi vzácné choroby se podle evropské kategorizace řadí nemoc, která postihuje méně než pět osob na 10 000 obyvatel. Například ve Španělsku jsou podle tamních zdrojů takových pacientů už asi tři miliony, v ČR jich je odhadem 20 000 až 800 000, z toho tři čtvrtiny jsou děti. V USA trpí některou ze vzácných nemocí 30 milionů lidí stejně jako v Evropě, například v Argentině jich je pět milionů.
V odborné literatuře je takových chorob popsáno asi sedm tisíc a nové jsou průběžně doplňovány. U mnoha z nich je možné první příznaky zaznamenat již při narození či v dětství, jako třeba u spinální svalové atrofie, neurofibromatózy, chondrodysplazie či Rettova syndromu. Další se projeví v dospělosti, třeba Huntingtonova choroba, Crohnova nemoc či ALS.
