Při vzniku epilepsie hraje roli genetika. Lékaři mají nové zbraně

Epilepsie patří mezi nejčastější neurologická onemocnění a v současné době postihuje asi 80 tisíc Čechů. Pod názvem epilepsie se ovšem neukrývá pouze jedna nemoc, ale celá řada chorob, jejichž společným projevem jsou epileptické záchvaty.

Jaké jsou příčiny? „Velkou roli při jejím vzniku hraje genetika, ale ne u všech pacientů,“ míní docent Pavel Kršek, vedoucí lékař Jednotky intenzivního monitorování pacientů s epilepsií FN Motol Praha. „Geneticky podmíněné epilepsie jsou jednou z velkých výzev současného výzkumu,“ pokračuje lékař.

Vliv na mozek má i jídlo. Nejlepší je středomořská strava, říká neurolog

Podle jeho slov však zatím vůbec není jednoduché najít u konkrétního člověka s epilepsií konkrétní gen a správným způsobem ho rozklíčovat. Na vzniku epileptických záchvatů se totiž mohou podílet tisíce genů a velkou část z nich ještě vědci neodhalili.

V nejbližší budoucnosti tedy nejspíš nebude možné, aby pacient podstoupil molekulárně genetické vyšetření a na jeho základě pak mohl podstoupit cílenou genetickou terapii. Už teď je ovšem jasné, že právě tímto směrem se současný výzkum ubírá a vzbuzuje velká očekávání. Nemoc ale mohou mít na svědomí také vrozené vývojové vady, různá poranění mozku, intoxikace či mozkové nádory.

Se stárnutím populace se hrozba zvětšuje

Rozdílné bývají nejen příčiny nemoci, ale i její průběh. Na vlastní kůži se s epilepsií už v 16 letech seznámil také Ivan. Lékařům se u něj tehdy podařilo s jistotou stanovit diagnózu až po delší době. „Když mi ale nasadili účinnou léčbu, mohl jsem opět začít normálně fungovat,“ uvádí pacient.

Vystudoval vysokou školu, pracoval v PR agentuře i jako režisér dabingu a dnes je zástupcem starostky v jedné pražské městské části. A mimo jiné je i otcem devatenáctiměsíčního syna. S přesvědčením proto říká, že epilepsie nemusí být vždy překážkou toho, aby člověk žil plnohodnotný život. Jenže ne každý má takové štěstí. „Někteří pacienti trpí pouze nezávažnými epileptickými syndromy, stačí když pouze upraví životosprávu, a nemusejí ani brát léky,“ konstatuje docent Pavel Kršek, „velká většina pacientů však léky užívá.“ Se stárnutím populace se tato nemoc navíc stává stále větší hrozbou už proto, že v pokročilejších věkových kategoriích přibývá pacientů, u nichž se epilepsie projeví například po prodělané cévní mozkové příhodě. Narůstající problémy ovšem netrápí pouze české lékaře, ale i jejich zahraniční kolegy.

Proto byl také letos poprvé vyhlášen 9. únor Mezinárodním dnem epilepsie. K této společné mezinárodní aktivitě, která se snaží zlepšovat život lidí s epilepsií, se přihlásilo 138 zemí. Jednou z nich je i Česká republika, která podpořila globální výzvu: „Epilepsie znamená víc než záchvaty“. 

Lékaři stále častěji upozorňují na to, že bez vzájemné spolupráce odborníků nelze s nemocí úspěšně bojovat. Situaci komplikuje také to, že řada epileptiků má kromě základního onemocnění navíc ještě další přidružené problémy. „K našem týmu proto kromě neurologa patří také psycholog, psychiatr, logoped, fyzioterapeut, rehabilitační lékař nebo speciální pedagog,“ říká docent Pavel Kršek. Pro klinického pracovníka je navíc podle jeho slov velice důležitá spolupráce s kolegy, kteří se zabývají výzkumem v oblasti epilepsie. 

Když léky nezabírají

V léčbě epilepsie neurologové nejčastěji nasazují léky zvané antiepileptika. Samotnou příčinu nemoci sice nevyléčí, ale mají za úkol co nejvíce snížit počet epileptických záchvatů a pokud možno je zcela odstranit. Jenže asi 30 procent pacientů má i při užívání léků záchvaty, jsou takzvaně farmakorezistentní. V takových případech mohou lékaři volit některý neurochirurgický výkon, při němž odstraní tu část mozku, ve které záchvaty vznikají, aniž by poškodili okolní oblasti.

Úspěšnost této operace závisí na místě v mozku, kde se toto ložisko nachází. Při zákrocích na spánkovém laloku se asi 70 procent epileptiků zbaví záchvatů, při operacích mimo spánkový lalok však bývá úspěšnost nižší.

Existují ovšem i pacienti s velmi závažným onemocněním, které provázejí dramatické záchvaty, často spojené s pády a poraněním. V takových případech je možné provést zákrok, při němž se přerušují dráhy, jimiž se záchvaty šíří z jedné mozkové hemisféry do druhé.

V obzvlášť těžkých případech lze přistoupit i k stimulaci bloudivého nervu, který ovlivňuje činnost řady orgánů dutiny břišní a hrudní a přenáší vjemy z útrob do mozku. Stimulace probíhá za pomoci přístroje, který je podobný kardiostimulátoru a je uložen pod kůží pod levou klíční kostí.

Unikátní zákrok pro těžké pacienty

Ani tento postup epilepsii neléčí, pouze snižuje množství záchvatů a zkracuje jejich trvání. Světově ojedinělou možnost léčby epilepsie stereotaktickým způsobem, při níž se záchvaty šíří z vnitřních struktur spánkového laloku, nabízí jako jediná v Česku pražská Nemocnice Na Homolce.

Vysoká koncentrace určitých proteinů může omezit rakovinu

„Jedná se o zásah v mozku speciální strunovou elektrodou, s jejíž pomocí provádí chirurg cílenou destrukci tkáně, která je původcem epilepsie,“ vysvětluje docent Roman Liščák, primář Oddělení stereotaktické a radiační neurochirurgie Nemocnice Na Homolce. „Výsledky tohoto výkonu jsou srovnatelné s výsledky otevřené neurochirurgické operace, zátěž pro pacienta je přitom minimální.“ Tato metoda je vhodná zejména pro pacienty, kteří epilepsií onemocněli v důsledku poškození mozku v dětství a mají jasně stanovené epileptogenní ložisko. Právě oni mají totiž velkou šanci, že s odstraněním ložiska se zbaví zároveň i epilepsie.

S těmito operacemi se začínalo již před 35 lety, po určité pauze se k nim lékaři na Homolce vrátili v letech 2004 až 2010, ovšem již s využitím nejmodernějších zobrazovacích metod. Pak ale z trhu zmizela strunová elektroda nezbytná pro tento zákrok. Zdejším lékařům se však nakonec podařilo najít výrobce v Kanadě, který zmíněnou sondu v rámci grantového projektu znovu vyvinul. V letošním roce proto zde mohou unikátní operační výkon opět obnovit.