Lidovky.cz: Na co se lidé v souvislosti s ALS neboli amyotrofickou laterální sklerózou ptají nejčastěji?
Jestli již existuje na nemoc lék, samozřejmě.
Lidovky.cz: Jak nemoc probíhá?
Nemoc řadíme mezi tzv. neurodegenerativní. Postihuje nervové buňky ovládající svaly neboli motoneurony mozku a míchy. Nemocnému postupně slábnou a atrofují svaly končetin, svaly pro polykání a řeč a dýchací svaly. Stává se nepohyblivým a potřebuje speciální výživu do žaludeční sondy. To vše se děje většinou za jeho normálního vědomí a postupně se tak stává „uzamčeným do vlastního těla“. Nejdéle zachovány zůstávají pohyby očí a pacient je v pokročilém stádiu nemoci používá ke komunikaci, např. prostřednictvím tzv. snímače očních pohybů. Úmrtí nastává na selhání dechu. Progrese nemoci je poměrně rychlá a polovina pacientů umírá do 2,5 roka. Nicméně existují i pomaleji progredující formy, uvádí se, že 10 % pacientů přežije více než 10 let.
ALSAmyotrofická laterální skleróza (ALS), často označovaná jako "Lou Gehrigova nemoc", je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které poškozuje nervové buňky v mozku a míše. Motoneurony vedou od mozku do míchy a z míchy do svalů. Degenerace u ALS časem vede k jejich odumření. Když motoneurony uhynou, schopnost mozku začít a kontrolovat pohyb svalů je ztracena. Pacient je v pozdějších stadiích nemoci zcela paralyzován. Průměrná délka přežití po stanovení diagnózy je dva roky až pět let. |
Lidovky.cz: Jak poznáme její první příznaky? Lze ji zaměnit za jinou nemoc?
První příznaky jsou často nenápadné, občasné zakopnutí, nešikovnost ruky nebo změna hlasu a horší vyslovování. Vzácněji nemoc začíná hubnutím nebo zadýcháváním se. Nemocní tak mohou být v počátku vyšetřováni internistou nebo ORL lékařem a až s postupem nemoci se dostanou k neurologovi. Průměrná doba do stanovení definitivní diagnózy je až jeden rok. Je to proto, že nemáme žádný určitý diagnostický test, a nemoc se usuzuje především z vývoje klinického obrazu. Pomáhá nám tzv. elektromyografie, vyšetření elektrické aktivity svalu speciální jehlovou elektrodou.
Lidovky.cz: Kolik lidí ročně ALS onemocní? Přibývá jich?
Odhaduje se, že v České republice ročně onemocní 200 pacientů a nemocí trpí 600-800 pacientů. Od jiných Evropských států víme, že prevalence nemoci je poměrně stabilní. Bohužel nemáme celonárodní registr pacientů.
Lidovky.cz: Koho nemoc nejčastěji postihuje? Je u starších lidí větší pravděpodobnost, že onemocní?
Nemoc nejčastěji propuká ve věku kolem 60 let, tedy u stále aktivních lidí. Nicméně věkový rozptyl je velký a 10 % pacientů je mladších než 45 let, takže jsou to rodiče malých dětí, v případě mužů, se pak jedná o živitele rodiny.
Lidovky.cz: Existuje léčba, která by zmírnila příznaky onemocnění?
Standardem je léčba paliativní, která se orientuje na kvalitu života pacienta. Má za cíl alespoň zmírnit nepříjemné příznaky provázející onemocnění, umožnit mobilitu, komunikaci a odkašlávání speciálními pomůckami, zajistit výživu a podporu dýchacím svalům tzv. neinvazivní plicní ventilací (přístroj s obličejovou maskou, kterou si pacient nasazuje dle potřeby, nejdřív jen v noci, postupně i přes den). A to vše, samozřejmě, za vydatné psychologické podpory jak pacienta, tak jeho rodiny a pečovatele. Do péče se tedy musí zapojit více odborností (logoped, fyzioterapeut, psychiatr, psycholog, nutriční lékař, plicní lékař, sociální pracovník, paliativní lékař....) a jejich činnost musí být dobře koordinována. Jen tak je možné zajistit adekvátní a dobře načasovanou péči. Nám se stává, že než pacientovi seženeme určitou pomůcku, nemoc pokročí natolik, že potřebuje jinou a proces vyřizování začíná od znovu. V zahraničí proto existují specializovaná ALS centra, u nás zatím ne.
Lidovky.cz: Vyvíjí se na nemoc lék?
Výzkum ohledně vývoje léku na ALS je v zahraničí velmi aktivní a je mu věnováno nemálo finančních prostředků. Velký rozvoj zaznamenává genetika ALS. Ukazuje se, že genové poruchy stojí nejen za familiárníma (5-10 procent všech případů), ale i za sporadickýma formami a jejich objasnění je klíčem k patofyziologii nemoci (tedy vysvětlení, proč nervová buňka umírá). Znalost takovýchto poruch vede k vývoji určitého zvířecího modelu, na kterém se testuje nový lék a až ten může do klinických studií na pacientech.
Lidovky.cz: Co je nejdůležitější pro pacienty, když se dozví, že mají ALS?
Obklopit se lidmi, kteří jim budou pomáhat. A to byl také důvod, proč jsme založili podpůrnou organizaci. V současné době se spolek ALSA snaží prostřednictvím Hithitu získat od dárců finance na rekondiční pobyty pro pacienty s ALS a jejich rodiny a také na nákup specializovaných pomůcek, které jim pomohou zachovat kvalitu života.