Pátek 29. března 2024, svátek má Taťána
130 let

Lidovky.cz

Kolumbijské prokletí. Pomůže genetická anomálie léčbě Alzheimera?

Zdraví

  6:40
YARUMAL - Vesnice ležící v Andách na severu Kolumbie to nazývá svým prokletím. Genetická anomálie by ale mohla za cenu těžkých obětí a díky vědeckému experimentu možná vyléčit svět z Alzheimerovy nemoci, píše agentura AFP.
Ilustrační foto

Ilustrační foto foto: Shutterstock

Když noční hlídač John Jairo přišel o práci kvůli tomu, že nechal ve střeženém objektu všechny dveře otevřené, pochopila jeho rodina, že ho také postihla metla, která již po celé generace sužuje obyvatele Yarumalu a jeho okolí. Tomuto vychrtlému muži je teprve devětačtyřicet let, ale jeho mozek už zachvátila degenerativní choroba. Jeho nepřítomný pohled spočívá na dceři Jeniffer, která se třese strachy. „Pořád mám hrůzu z toho, že mě to také postihne. Když na něco zapomenu, říkám si, že už tu nemoc mám,“ říká smutně osmnáctiletá dívka s dlouhými hnědými vlasy.

Její otec, kdysi tak veselý, je už jen přízrakem, někdy agresivním. V noci se budí a snaží se utéct z domu. Jeden ze sousedů, který rovněž chorobou trpěl, loni unikl bdělosti rodiny a ta ho pak našla umrzlého v horách.

K TÉMATU:

Genetická mutace nazývaná paisa je podle obyvatel departementu Antioquia dědictvím po evropských předcích. Může velmi brzy a rychle vyvolat nástup Alzheimerovy choroby, která se obvykle projevuje až po šedesátém roce. Stačí, aby jeden z rodičů předal malformaci projevující se na genu chromozomu 14 svému potomkovi a je zde jedna šance ku dvěma, že nemoc propukne, někdy dokonce i před čtyřicátým rokem života. V některých rodinách propadli do tohoto pekelného kruhu rodiče i děti.

V Yarumalu strávil dětství vynikající kolumbijský neurolog Francisco Lopera. Když před 30 lety přijal na kliniku v regionální metropoli Medellínu pacienta postiženého Alzheimerem, dal si obrovský úkol: najít lék, pomocí nějž by bylo možno chorobě předcházet.

„Většina léků nemá úspěch, protože se podávají příliš pozdě. Naší strategií je zasáhnout ještě předtím, než nemoc zničí mozek,“ vysvětluje Lopera. Již několik měsíců testuje jednu molekulu na skupině 300 zdravých osob ve věku od třiceti do šedesáti let, kteří mají mutaci paisa. Výsledky jsou očekávány kolem roku 2020.

Testování

Lék se testuje v rámci projektu ve výši 100 milionů dolarů (2,3 miliardy Kč) financovaného především Národním ústavem zdraví Spojených států, americkým Bannerovým institutem a centrem Genentech, které patří do švýcarského farmaceutického koncernu Roche. Má ničit protein amyloid beta, který v případě Alzheimera ovládne a degeneruje mozek.

Jde o významný úkol: Alzheimerova choroba postihuje ve světě přes 36 milionů osob a nebude-li proti ní nalezen lék, zasáhne v roce 2030 66 milionů a v roce 2050 115 milionů lidí, uvádí se ve studii Světové zdravotnické organizace (WHO). Každou čtvrtou vteřinu přibude ve světě jeden nový pacient; je to třikrát více než v případě šíření AIDS.

PSALI JSME:

„Příčinu Alzheimera neznáme, ale jedno procento případů ve světě je genetického původu. A to nám otevírá významné okénko k preventivní terapii,“ uvádí vědec. Jeho univerzita má k dispozici díky dárcovství orgánů neocenitelný zdroj informací.

„Bylo pro ně velice těžké souhlasit s dárcovstvím mozku příbuzné osoby. Bez toho by celý projekt nebyl možný,“ říká zdravotní sestra Lucía Madrigalová. „Někteří zdejší lidé říkají, že raději spáchají sebevraždu. Když ale onemocní, zapomenou na to,“ dodává.

Dvaasedmdesátiletá Marta se modlí za úspěch týmu doktora Lopery. Její dva synové ve věku třiačtyřicet a sedmačtyřicet let začali ztrácet paměť a stávají se z nich malé děti. Její třiapadesátiletá dcera je už jen tělo, potravu musí přijímat z kojenecké lahve. „Svěřila jsem své děti do vůle Boží. Jen on rozhodne, co s nimi bude dál,“ povzdychne si.

Autoři: ,