29. října 2016 13:30 Lidovky.cz > Relax > Zdraví

Pravděpodobnost, že onemocníte, není jistota, říká genetik

  • Poslat
  • Tisk
  • Redakce
  • 0Diskuse
V laboratoři (ilustrační foto) | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy V laboratoři (ilustrační foto) | foto: Shutterstock

Genetika může odhalit náchylnost k nemoci, to však ještě neznamená, že člověk touto nemocí bude skutečně trpět, říká genetik Marek Godava z olomouckého centra fetální medicíny a genetiky FetMed.

LN Jak vlastně předurčují geny zdraví člověka?
Jsou onemocnění, za která může v podstatě výhradně genetická predispozice, příkladem je třeba cystická fibróza, smrtelná lidská dědičná nemoc, která postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu. Pokud jsou rodiče přenašeči, tak mají teoretické riziko 25 procent, že se jim narodí dítě s touto nemocí. Může mít ale mírnější projevy nebo se téměř vůbec neprojeví. Je to závislé na tom, jak závažné jsou změny genetické informace, které se zdědí od rodičů.

LN Mohu zdědit i náchylnost k onkologické chorobě?
Ano. Člověk, který nese konkrétní mutaci pro některé nádorové onemocnění, má zvýšené riziko výskytu nádoru. Riziko však není stoprocentní. Záleží i na dalších faktorech, jakými jsou životní styl, stravování, vystavení škodlivinám a podobně.

LN I když mí předci trpěli nějakým dědičným onemocněním, nemusím jím tedy trpět?
Někdy je genetický předpoklad buď málo významný, nebo se podstatně uplatňuje pouzeumalé části nemocných. Nejlepším příkladem je vysoká hladina cholesterolu v krvi. Existuje malá skupina pacientů, kteří mají vysokou hladinu cholesterolu i přes dobré stravovací návyky a přiměřenou fyzickou aktivitu. Mnohem větší část ale tvoří pacienti, kteří mají vysoký cholesterol zejména v důsledku špatné životosprávy.

LN Určujete míru genetického onemocnění u plodu. Co si pod tím můžeme představit?
V oblasti prenatální diagnostiky je kladem důraz na zachycení vrozených vývojových vad. K tomu slouží dlouhodobě zavedený plošný screening nejčastějších vad. Tou úplně nejčastější z nich je Downův syndrom. Plod může mít zvýšené riziko i jiné vady nebo dědičného onemocnění. Určení míry rizika pak závisí na tom, o jaké konkrétní onemocnění se jedná, jestli se vyskytlo v rodině a u kolika osob. Míru rizika je pak možné posoudit při genetické konzultaci, kdy lékař genetik s párem probírá podrobně situaci v celé rodině, sestavuje rodokmen a snaží se určit riziko pro konkrétní onemocnění.

LN Pokud zprávy o zdraví plodu či narozeného dítěte nejsou právě příznivé, jak se postupuje dál?
Genetik při konzultaci informuje o rizicích genetického onemocnění pro daného pacienta. Pokud je test pozitivní, tak sděluje přiměřenou a citlivou formou výsledek. Genetická konzultace je ze zásady nedirektivní, tedy lékař nemůže pacienta k něčemu nutit ani za něj rozhodovat. Má mu poskytnout dostatek informací, aby se sám mohl rozhodnout. V případě prokázání závažného onemocnění genetik informuje rodiče plodu, poučí je i o onemocnění, o prognóze pro plod a jaké jsou další možnosti, mezi které patří i například umělé přerušení těhotenství. Pokud se daný pár pro ukončení gravidity rozhodne, tak genetik provede zápis o tom, jaké onemocnění bylo zjištěno a že existuje genetická indikace k ukončení těhotenství. Další postup pak závisí na těhotné ženě a jejím gynekologovi.

LN Jak přesně se od vás mohu dovědět, že jsem náchylný třeba k nádorovému onemocnění?
Toto riziko je možné posoudit do té míry, jak přesné informace máme, a jestli je možné provést i příslušný genetický test. Je nutné ale zdůraznit, že v případě klasických dědičných nádorových syndromů nikdy nemůžeme říct, že člověk se zjištěnou genetickou vadou zcela jistě onemocní konkrétním onemocněním. Například u dědičných nádorů prsu a vaječníků žena nesoucí dědičnou mutaci v genu může mít až osmdesátiprocentní riziko výskytu karcinomu prsu a až šedesátiprocentní riziko výskytu karcinomu vaječníků. Rizika jsou tedy velmi vysoká, ale ne u každé osoby se nádor objeví. Genetický test je přesný, ale jestli člověk v důsledku této genetické změny onemocní, v jakém věku a jak bude onemocnění probíhat – to určit nedokážeme.

LN Poslechnou klienti vždy vaši případnou radu?
Každý jsme jiný, a proto také pacienti se rozhodují tak, jak uznají sami za vhodné. Lékařský genetik není od toho, aby je soudil, ale aby je podpořil bez ohledu na to, jak se rozhodnou.

LN Jak bude genetika pomáhat pacientům v horizontu nejbližších let?
V dnešní době již nikdo nezpochybňuje úlohy genetiky v medicíně, protože skutečně prostupuje téměř celým jejím spektrem. A probíhající výzkumy poukazují na to, že se tento trend nezmění, právě naopak. Je například možné, že se časem zvýrazní i potřeba testování genetických změn ve vztahu k účinnosti konkrétních léků a podobně.

Martin Ježek
  • 0Diskuse




REGISTRACE NA SERVERU LIDOVKY.CZ, NEVIDITELNÉM PSU A ČESKÉ POZICI

SMS Registrace

Diskuse LN jsou pouze pro diskutéry, kteří se vyjadřují slušně a neporušují zákon ani dobré mravy. Registrace je platná i pro servery Neviditelný pes a Česká pozice. více Přestupek znamená vyřazení Vašeho telefonního čísla z registrace a vyřazený diskutér se již nemůže přihlásit ani registrovat pod stejným tel. číslem. Chráníme tak naše čtenáře a otevíráme prostor pro kultivovanou diskusi.
Viz Pravidla diskusí. schovat

Jak postupovat

1. Zašlete SMS ve tvaru LIDOVKY REG na číslo 900 11 07. Cena SMS za registraci je 7 Kč. Přijde Vám potvrzující SMS s heslem.

2. Vyplňte fomulář, po odeslání registrace můžete ihned diskutovat

Tel. číslo = login,
formát "+420 xxx xxx xxx"
Kód ze SMS je rovněž heslo
Vaše příspěvky budou označeny Vaším jménem, např. K. Novák.
* Nepovinný.
Odesláním souhlasíte s Pravidly diskusí.

Najdete na Lidovky.cz