Mezinárodnímu týmu vědců se tehdy vůbec poprvé podařilo rozluštit genetický kód celého jednoho lidského chromozomu, když dešifrovali posloupnost v chemické struktuře kyseliny deoxyribonukleové (DNA) chromozomu 22, jednoho z 23 párů lidských chromozomů. Zmapování chromozomu 22 přineslo první důkaz o tom, že dědičnou informaci člověka lze skutečně přečíst doslova písmeno po písmenu.
Každý chromozom je složen z jedné dlouhé molekuly DNA, mnohonásobně svinuté a obalené bílkovinnou složkou a podle odhadů v něm může být více než tisíc genů. Geny jsou krátké úseky DNA, nesoucí konkrétní informaci pro konstrukci určitého znaku nebo vlastnosti. Podle odhadů je na 4000 dědičných nemocí způsobeno chybou jediného genu, ale i další, závažné nemoci (mrtvice, srdeční onemocnění, Alzheimerova nemoc, rakovina) jsou ovlivněny dědičností.
V roce 2006 dokončili vědci přesnou sekvenci posledního nerozluštěného lidského chromozomu označovaného číslem 1.