LN Co mají společného onemocnění, která jsou zahrnuta do novorozeneckého screeningu?
Novorozeneckým screeningem se vyhledávají onemocnění, která nejsou po narození u dítěte patrná a u nichž dochází bez včasné léčby k závažnému poškození zdraví. Pro zařazení nemoci do screeningového panelu existuje řada kritérií. Jsou jimi například závažnost onemocnění, léčitelnost v případě včasného zahájení léčby, dostupnost spolehlivých screeningových testů, ale také ekonomická únosnost celého screeningového programu.
LN Proč se dělá plošný screening už krátce po narození dítěte?
Hlavním důvodem je včasný záchyt choroby novorozence v době, kdy se onemocnění projevuje pouze laboratorními odchylkami, kdy novorozenec ještě nemá klinické projevy choroby, a kdy tedy lze zahájit léčbu a zabránit vzniku komplikací nemoci.
Novorozenecký screening. Malé píchnutí může odhalit závažná onemocnění |
LN Co když ale rodiče toto vyšetření odmítnou?Rodiče novorozenecký screening odmítnout můžou, měli by si však uvědomit, že v případě onemocnění dítěte v pozdějším věku nebude možné vyléčit nevratně vzniklé změny nebo že nemoc nemusí být později ani správně diagnostikována. U každého zákroku v medicíně je podle platné legislativy potřebný souhlas pacienta či jeho zákonného zástupce. Každý z nás zvažuje rizika a přínosy takového zákroku. U novorozeneckého screeningu je riziko odběru kapky krve z patičky pro dítě zcela minimální. Přínos je naproti tomu obrovský, protože v případě nalezení léčitelné nemoci dokážeme zabránit trvalému nevratnému poškození, nebo u některých onemocnění dokonce předčasnému a neočekávanému úmrtí dítěte.
LN Jak je na tom český program novorozeneckého screeningu ve srovnání se zahraničím?
Neexistuje žádný mezinárodně přijatý seznam nemocí, které by měly být do screeningového programu zařazené. Počet a spektrum nemocí se v různých zemích liší v závislosti na mnoha faktorech. Zejména na tom, jak často se nemoci v daném státě vyskytují, na organizaci screeningu, na ochotě populace akceptovat falešnou pozitivitu screeningu (tedy situaci, kdy první test mylně naznačí, že dítě je nemocné, a teprve další test to vyvrátí), namíře pragmatičnosti v přístupu k nemocem a samozřejmě také na ekonomické situaci země. Je pravda, že mezinárodní odborný konsenzus považuje za minimalistický screeningový program na dvě nemoci, a to dědičnou poruchu látkové přeměny aminokyseliny fenylalaninu, tj. fenylketonurii, a dále vrozenou nedostatečnost funkce štítné žlázy, tj. kongenitální hypotyreózu. V posledních letech však vývoj medicíny a technologií umožnil vyhledávat podstatně větší počet nemocí, a tak v ekonomicky vyspělých státech je výčet hledaných chorob podstatně větší. Na území Evropy se vyhledává v jednotlivých státech od 4 až po 30 nemocí, v USA zahrnuje screeningový program okolo 50 chorob. Současný screeningový program v České republice vyhledává 13 cílových nemocí a patří v rámci Evropské unie ke standardním programům s potenciálem pro další rozšíření.
LN Je možné, že se v seznamu vyšetřovaných onemocnění objeví další?
V České republice proběhla v letech 2011–2013 pilotní studie pro další rozšíření screeningu o vybrané dědičné poruchy metabolismu a je navrženo rozšíření o další čtyři nemoci z oblasti látkové výměny aminokyselin a o deficit biotinidasy; celkově by rozšířený program vyhledával primárně 18 nemocí a mohl by zachytit i více než deset dalších nemocí. Od roku 2014 probíhají jednání s pojišťovnami a s ministerstvem zdravotnictví o zavedení tohoto rozšířeného panelu do praxe.
LN Jaká bude budoucnost novorozeneckého screeningu?
V současnosti jsou všechny metody založeny na stanovení abnormální hladiny látek, jako jsou aminokyseliny, hormony nebo bílkoviny či enzymy. Tyto metody umožňují stanovit mnohem větší počet nemocí, než je obsaženo ve screeningových panelech, ne všechny nemoci však splňují další kritéria, jako je například dobrá léčitelnost či ekonomická únosnost. S rozvojem metod molekulární genetiky se vedou diskuse o vývoji screeningových programů s vyhledáváním změn přímo v genech novorozenců, tato oblast však má řadu etických i technických problémů. Pokroky v medicíně samozřejmě umožňují za využití existujících technik přidávat další nemoci, například závažný vrozený nedostatek imunity, nicméně pilotní fáze pro tyto nemoci dosud nebyly v ČR zahájeny.
