Zdravotní problémy na nich mohou být vidět na první pohled, ale stejně tak mohou být úplně nenápadní a nikdo by nepoznal, že bojují se závažnou chorobou. Řeč je pacientech, kteří trpí vzácnými onemocněními. Současná medicína zná asi 6 až 8 tisíc různých raritních chorob, ale pravděpodobně jich existuje ještě více.
I když se navzájem liší ve svých projevech, mají něco společného. Vyskytují se vzácně, u méně než 5 lidí z 10 tisíc, a právě proto je velmi obtížná jejich diagnostika. Často trvá i několik let, než se nemocní konečně dozvědí správnou diagnózu. Mezitím jsou léčeni špatně, nebo dokonce vůbec.
Málo znalostí
„O vzácných onemocněních se většinou málo ví, málokdo je umí rozpoznávat a léčit. A na naprostou většinu z nich není lék. Přitom jde o onemocnění vážná, která výrazně postihují kvalitu i délku života,“ vysvětluje Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění. Ta sdružuje pacientské organizace, které se věnují nemocným se vzácnými chorobami a jejich blízkým a také se zaměřuje na zvyšování povědomí o těchto onemocněních. Podle ní by veřejnost měla hlavně vědět, že vzácná onemocnění existují a mezi námi žijí lidé, kteří jimi trpí. „Nejrůznější postižení a omezení, která se s těmito chorobami pojí, by neměla vzbuzovat strach ani vyvolávat opovržení, jak se to často s neznámými věcmi děje,“ dodává.
Právě asociace pro vzácná onemocnění provádí výzkum zaměřený na znalosti veřejnosti o těchto chorobách. Ukazuje se, že většina dotázaných lidí předpokládá, že nemocných je velmi málo. A neuvědomuje si, že ačkoliv jednou konkrétní vzácnou nemocí trpí desítky, maximálně stovky lidí v Česku, celkem všechny tyto choroby postihují zhruba 600 až 800 tisíc Čechů a to rozhodně není zanedbatelný počet. Podle údajů Evropské pacientské organizace pro vzácná onemocnění (EURORDIS) žije v Evropě více než 30 milionů osob se vzácnými onemocněními, kteří jsou často „neviditelní“. Přitom nejsou jen čísla ve zdravotnických statistikách, ale konkrétními lidmi s konkrétními životními osudy.
Dlouhá cesta k diagnóze
Ne náhodou bývají vzácná onemocnění v angličtině někdy označována jako „orphan diseases“, tedy „nemoci sirotci“, které bývají přehlíženy. Jednoduše na ně nikdo nepomyslí, a tak tito nemocní často prochází diagnostickým martyriem, které může trvat i několik let. Během dlouhé doby tak zažívají pocity beznaděje, zklamání a nejistoty. Náročná situace dopadá i na jejich blízké.
Příklady vzácných onemocnění„Nemoc motýlích křídel“ (Epidermolis bullosa) I při lehkém tlaku se na kůži tvoří bolestivé puchýře. Objevují se i v ústech či na sliznicích trávicího traktu. Nemocní nemohou vykonávat ani nejběžnější úkony, jako třeba otevřít lahev s vodou. Geneticky podmíněnou chorobu nelze vyléčit, ale dá se zvýšit kvalita života nemocných. Osteogenesis imperfecta Dědičné onemocnění pojivové tkáně, způsobuje křehkost kostí vedoucí k mnohočetným zlomeninám, lomivost zubů a také ztrátu sluchu. Nemoc nelze vyléčit. Fenylketonurie Porucha enzymu zodpovědného za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na jinou aminokyselinu tyrozin. Neléčená choroba vede ke hromadění fenylalaninu v krvi a následně k poškození mozku a velmi nízké inteligenci. Speciální výživou je možné postižení zabránit. Cystická fibróza Projevuje se chronickým onemocněním dýchacích cest, ve kterých se tvoří abnormální množství hustého hlenu, a nedostatečnou funkcí slinivky, nemocný nedokáže správně trávit potravu a získávat z ní živiny. Nemoc nelze vyléčit, je ale možné ovlivnit její projevy. Díky novorozeneckému screeningu je možné včas zachytit nemocné děti. |
„Vzhledem ke klinické pestrosti, velkému počtu nemocí a poměrně nízkému výskytu každé jednotlivé vzácné nemoci v populaci nemívají praktičtí lékaři a často ani odborníci různých specializací znalosti o příslušné chorobě. Pacient velmi často putuje zdravotnickým systémem od odborníka k odborníkovi a diagnóza vzácné choroby se typicky stanoví až s několikaletým odstupem od začátku klinických problémů,“ vysvětluje profesor Viktor Kožich, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy. Právě toto superkonziliární pracoviště je jedním z těch, kam se sjíždí pacienti z celé republiky, a stejně tak se na něj mohou obracet lékaři, kteří chtějí konzultovat stav svých pacientů.
Během let, kdy nemocní čekají, než se konečně dozvědí správnou diagnózu, jsou léčeni špatně, nebo dokonce vůbec a jejich stav se zhoršuje. Nevědí, co se s nimi děje, co je čeká ani co by jim mohlo pomoci. Spolu s tím klesá i kvalita jejich života. V případě chybných nebo pozdních diagnóz vzácných onemocnění bohužel dochází k nevratnému poškození zdraví.
S tím, jak nemoc postupuje, ubývají možnosti využití dostupné léčby. Ta je sice k dispozici jen pro zlomek nemocných, ale i u chorob, které nelze vyléčit, je možné brzdit jejich postup a účinně ulevovat od příznaků. A proto je tak důležité, aby byli pacienti se vzácnými onemocněními včas a správně diagnostikováni.
Nejste sami
V případě, že se u dospělého nebo u dítěte objeví nějaké dlouhodobé a neobjasněné příznaky nemoci a stav nemocného se při standardní terapii nezlepší, potíže trvají déle než obvykle nebo se vracejí, je namístě myslet na vzácné onemocnění. Ošetřující lékař by pak měl předat pacienta do některého ze specializovaných center nebo kontaktovat Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění, které funguje v rámci Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol v Praze a zprostředkuje kontakt na příslušné specialisty. Přítomnost neobjasněných příznaků sama o sobě ještě neznamená, že člověk skutečně trpí některým ze vzácných onemocnění, ale měla by být důvodem k zahájení podrobnějšího medicínského „pátrání“.
O informace a pomoc v náročné situaci mohou lékaři i sami pacienti požádat i na konzultačním e-mailu Help@vzacna-onemocneni. cz. Za tímto online projektem stojí právě Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění a Česká asociace pro vzácná onemocnění. Více informací o těchto chorobách a také o tom, jaké to je, s nimi žít, nabízí také webový projekt Vzacni.cz. Ten představuje příběhy osob s různými vzácnými diagnózami a také informace o jednotlivých chorobách spolu s odkazy na pacientské organizace a další zdroje informací.
„Nedokážeme sice pomoci v medicíně, ale máme zkušenosti se životem se vzácnou nemocí a dokážeme se orientovat ve zdravotním systému. Každý, koho se týká problematika vzácných onemocnění, by měl vědět, že existuje pomoc a on nemusí zůstat sám,“ uzavírá Arellanesová.
